Intersexe

L’intersexualité peut être divisée en 4 catégories :

• 46, XX intersexe
• 46, intersexe XY
• Véritable intersexe gonadique
• Intersexe complexe ou indéterminé

Chacun est discuté plus en détail ci-dessous.

Remarque : Chez de nombreux enfants, la cause de l’intersexualité peut rester indéterminée, même avec les techniques de diagnostic modernes.

46, XX INTERSEXE

La personne a les chromosomes d’une femme, les ovaires d’une femme, mais des organes génitaux externes (extérieurs) qui semblent masculins. Ceci est le plus souvent le résultat d’un fœtus féminin ayant été exposé à un excès d’hormones mâles avant la naissance. Les lèvres (« lèvres » ou plis de peau des organes génitaux féminins externes) fusionnent et le clitoris s’agrandit pour ressembler à un pénis. Dans la plupart des cas, cette personne a un utérus et des trompes de Fallope normaux. Cette condition est également appelée 46, XX avec virilisation. On l’appelait autrefois pseudo-hermaphrodisme féminin. Il y a plusieurs causes possibles :

• Hyperplasie congénitale des surrénales (la cause la plus fréquente).
• Hormones mâles (telles que la testostérone) prises ou rencontrées par la mère pendant la grossesse.
• Tumeurs productrices d’hormones masculines chez la mère : Il s’agit le plus souvent de tumeurs ovariennes. Les mères qui ont des enfants intersexués 46, XX doivent être contrôlées à moins qu’il n’y ait une autre cause évidente.
• Déficit en aromatase : celui-ci peut ne pas être perceptible avant la puberté. L’aromatase est une enzyme qui convertit normalement les hormones mâles en hormones femelles. Une trop grande activité de l’aromatase peut entraîner un excès d’œstrogène (hormone féminine); trop peu à 46, XX intersexe. A la puberté, ces XX enfants, qui avaient été élevés comme des filles, peuvent commencer à prendre des caractéristiques masculines.

46, XY INTERSEXE

La personne a les chromosomes d’un homme, mais les organes génitaux externes sont incomplètement formés, ambigus ou clairement féminins. En interne, les testicules peuvent être normaux, malformés ou absents. Cette condition est également appelée 46, XY avec sous-virilisation. On l’appelait autrefois pseudo-hermaphrodisme masculin. La formation d’organes génitaux externes masculins normaux dépend de l’équilibre approprié entre les hormones mâles et femelles. Par conséquent, cela nécessite la production et le fonctionnement adéquats des hormones mâles. 46, l’intersexualité XY a de nombreuses causes possibles :

• Problèmes avec les testicules : Les testicules produisent normalement des hormones mâles. Si les testicules ne se forment pas correctement, cela conduira à une sous-virilisation. Il existe un certain nombre de causes possibles à cela, y compris la dysgénésie gonadique pure XY.
• Problèmes de formation de testostérone : La testostérone se forme en une série d’étapes. Chacune de ces étapes nécessite une enzyme différente. Des carences en l’une de ces enzymes peuvent entraîner une testostérone insuffisante et produire un syndrome différent d’intersexe 46, XY. Différents types d’hyperplasie congénitale des surrénales peuvent appartenir à cette catégorie.
• Problèmes liés à l’utilisation de la testostérone : certaines personnes ont des testicules normaux et fabriquent des quantités adéquates de testostérone, mais ont toujours un intersexe 46, XY en raison de conditions telles qu’un déficit en 5-alpha-réductase ou un syndrome d’insensibilité aux androgènes (SIA).
• Les personnes atteintes d’un déficit en 5-alpha-réductase n’ont pas l’enzyme nécessaire pour convertir la testostérone en dihydrotestostérone (DHT). Il existe au moins 5 types différents de déficit en 5-alpha-réductase. Certains des bébés ont des organes génitaux masculins normaux, certains ont des organes génitaux féminins normaux et beaucoup ont quelque chose entre les deux. La plupart changent pour les organes génitaux masculins externes au moment de la puberté.
• L’AIS est la cause la plus fréquente d’intersexualité 46, XY. Elle a également été appelée féminisation testiculaire. Ici, les hormones sont toutes normales, mais les récepteurs aux hormones mâles ne fonctionnent pas correctement. Plus de 150 défauts différents ont été identifiés jusqu’à présent, et chacun provoque un type différent d’AIS.

VÉRITABLE INTERSEXE GONADAL

La personne doit avoir à la fois du tissu ovarien et testiculaire. Cela peut être dans la même gonade (un ovotestis), ou la personne peut avoir 1 ovaire et 1 testicule. La personne peut avoir des chromosomes XX, des chromosomes XY ou les deux. Les organes génitaux externes peuvent être ambigus ou peuvent sembler féminins ou masculins. Cette condition était autrefois appelée véritable hermaphrodisme. Chez la plupart des personnes atteintes d’un véritable intersexe gonadique, la cause sous-jacente est inconnue, bien que dans certaines études animales, elle ait été liée à l’exposition à des pesticides agricoles courants.

TROUBLES INTERSEXUELS COMPLEXES OU INDÉTERMINÉS DU DÉVELOPPEMENT SEXUEL

De nombreuses configurations chromosomiques autres que le simple 46, XX ou 46, XY peuvent entraîner des troubles du développement sexuel. Ceux-ci incluent 45, XO (un seul chromosome X) et 47, XXY, 47, XXX – les deux cas ont un chromosome sexuel supplémentaire, soit un X ou un Y. Ces troubles n’entraînent pas une condition où il y a un écart entre interne et organes génitaux externes. Cependant, il peut y avoir des problèmes avec les niveaux d’hormones sexuelles, le développement sexuel global et le nombre altéré de chromosomes sexuels.

Les symptômes associés à l’intersexualité dépendront de la cause sous-jacente. Ils peuvent inclure :

• Organes génitaux ambigus à la naissance
• Micropénis
• Clitoromégalie (un clitoris agrandi)
• Fusion labiale partielle
• Testicules apparemment non descendus (qui peuvent s’avérer être des ovaires) chez les garçons
• Masses labiales ou inguinales (aine) (qui peuvent s’avérer être des testicules) chez les filles
• Hypospadias (l’ouverture du pénis est ailleurs qu’à l’extrémité ; chez les femmes, l’urètre [urine canal] débouche dans le vagin)
• Organes génitaux d’apparence inhabituelle à la naissance
• Anomalies électrolytiques
• Puberté retardée ou absente
• Changements inattendus à la puberté

Les tests et examens suivants peuvent être effectués :

• Analyse chromosomique
• Niveaux d’hormones (par exemple, niveau de testostérone)
• Tests de stimulation hormonale
• Tests électrolytiques
• Tests moléculaires spécifiques
• Examen endoscopique (pour vérifier l’absence ou la présence d’un vagin ou d’un col de l’utérus)
• Échographie ou IRM pour évaluer si des organes sexuels internes sont présents (par exemple, un utérus)

Idéalement, une équipe de professionnels de la santé ayant une expertise en matière d’intersexualité devrait travailler ensemble pour comprendre et traiter l’enfant intersexué et soutenir la famille.

Les parents doivent comprendre les controverses et les changements dans le traitement de l’intersexualité ces dernières années. Dans le passé, l’opinion dominante était qu’il valait généralement mieux attribuer un sexe le plus rapidement possible. Cela était souvent basé sur les organes génitaux externes plutôt que sur le sexe chromosomique. On a dit aux parents de n’avoir aucune ambiguïté dans leur esprit quant au sexe de l’enfant. Une intervention chirurgicale rapide était souvent recommandée. Le tissu ovarien ou testiculaire de l’autre sexe serait retiré. En général, il était considéré comme plus facile de reconstruire les organes génitaux féminins que les organes génitaux masculins fonctionnels, donc si le choix « correct » n’était pas clair, l’enfant était souvent désigné comme une fille.

Plus récemment, l’opinion de nombreux experts a changé. Un plus grand respect pour les complexités du fonctionnement sexuel féminin les a amenés à conclure que les organes génitaux féminins sous-optimaux peuvent ne pas être intrinsèquement meilleurs que les organes génitaux masculins sous-optimaux, même si la reconstruction est « plus facile ». De plus, d’autres facteurs peuvent être plus importants dans la satisfaction sexuelle que le fonctionnement des organes génitaux externes. Des facteurs chromosomiques, neuronaux, hormonaux, psychologiques et comportementaux peuvent tous influencer l’identité de genre.

De nombreux experts demandent maintenant de retarder la chirurgie définitive aussi longtemps qu’il est en bonne santé et, idéalement, d’impliquer l’enfant dans la décision relative au sexe.

De toute évidence, l’intersexualité est un problème complexe et son traitement a des conséquences à court et à long terme. La meilleure réponse dépendra de nombreux facteurs, y compris la cause spécifique de l’intersexe. Il est préférable de prendre le temps de comprendre les enjeux avant de se précipiter dans une décision. Un groupe de soutien intersexe peut aider à familiariser les familles avec les dernières recherches et peut fournir une communauté d’autres familles, enfants et adultes qui ont été confrontés aux mêmes problèmes.

Veuillez consulter les informations sur les conditions individuelles. Le pronostic dépend de la cause spécifique de l’intersexualité. Avec de la compréhension, du soutien et un traitement approprié, les perspectives générales sont excellentes.

Si vous remarquez que votre enfant a des organes génitaux ou un développement sexuel inhabituels, discutez-en avec votre fournisseur de soins de santé.

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