Hypoventilation alvéolaire primaire

Normalement, lorsque le niveau d’oxygène dans le sang est bas ou que le niveau de dioxyde de carbone est élevé, il y a un signal du cerveau pour respirer plus profondément ou plus rapidement. Chez les personnes atteintes d’hypoventilation alvéolaire primaire, ce changement de respiration ne se produit pas.

La cause de cette condition est inconnue. Certaines personnes ont un défaut génétique spécifique.

La maladie touche principalement les hommes de 20 à 50 ans. Elle peut également survenir chez les enfants.

Les symptômes sont généralement pires pendant le sommeil. Des épisodes d’arrêt respiratoire (apnée) surviennent souvent pendant le sommeil. Souvent, il n’y a pas d’essoufflement pendant la journée.

Les symptômes incluent :

• Coloration bleutée de la peau causée par le manque d’oxygène
• Somnolence diurne
• Fatigue
• Maux de tête matinaux
• Gonflement des chevilles
• Se réveiller du sommeil sans repos
• Se réveiller plusieurs fois la nuit

Les personnes atteintes de cette maladie sont très sensibles même à de faibles doses de sédatifs ou de narcotiques. Ces médicaments peuvent aggraver leur problème respiratoire.

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique et posera des questions sur les symptômes.

Des tests seront effectués pour écarter d’autres causes. Par exemple, la dystrophie musculaire peut affaiblir les muscles des côtes et la maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC) endommage le tissu pulmonaire lui-même. Un petit accident vasculaire cérébral peut affecter le centre respiratoire du cerveau.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Mesure des niveaux d’oxygène et de dioxyde de carbone dans le sang (gaz du sang artériel)
• Radiographie pulmonaire ou tomodensitométrie
• Tests sanguins d’hématocrite et d’hémoglobine pour vérifier la capacité de transport d’oxygène des globules rouges
• Tests de fonction pulmonaire
• Mesures du niveau d’oxygène pendant la nuit (oxymétrie)
• Gaz du sang
• Étude du sommeil (polysomnographie)

Des médicaments qui stimulent le système respiratoire peuvent être utilisés mais ne fonctionnent pas toujours. Les dispositifs mécaniques qui aident à respirer, en particulier la nuit, peuvent être utiles chez certaines personnes. L’oxygénothérapie peut aider certaines personnes, mais peut aggraver les symptômes nocturnes chez d’autres.

La réponse au traitement varie.

Un faible taux d’oxygène dans le sang peut provoquer une hypertension artérielle dans les vaisseaux sanguins des poumons. Cela peut conduire à un cœur pulmonaire (insuffisance cardiaque droite).

Appelez votre fournisseur de soins si vous présentez des symptômes de ce trouble. Consulter un médecin immédiatement si la peau bleuâtre (cyanose) apparaît.

Il n’y a pas de prévention connue. Vous devez éviter d’utiliser des somnifères ou d’autres médicaments qui peuvent provoquer de la somnolence.

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