Hypercholestérolémie familiale

L’hypercholestérolémie familiale est une maladie génétique. Elle est causée par une anomalie sur le chromosome 19.

Le défaut rend le corps incapable d’éliminer le cholestérol des lipoprotéines de basse densité (LDL ou mauvais) du sang. Cela se traduit par un taux élevé de LDL dans le sang. Cela vous rend plus susceptible d’avoir un rétrécissement des artères dû à l’athérosclérose à un âge précoce. La condition est généralement transmise à travers les familles d’une manière autosomique dominante. Cela signifie que vous n’avez besoin que d’obtenir le gène anormal d’un parent pour hériter de la maladie.

L’athérosclérose est un trouble courant des artères. La graisse, le cholestérol et d’autres substances s’accumulent dans les parois des artères. Les accumulations plus importantes sont appelées athéromes ou plaque et peuvent endommager les parois des artères et bloquer la circulation sanguine. Le flux sanguin sévèrement restreint dans le muscle cardiaque entraîne des symptômes tels que des douleurs thoraciques.

Dans de rares cas, un enfant peut hériter du gène des deux parents. Lorsque cela se produit, l’augmentation du taux de cholestérol est beaucoup plus sévère. Le risque de crise cardiaque et de maladie cardiaque est élevé, même pendant l’enfance.

Dans les premières années, il peut n’y avoir aucun symptôme.

Les symptômes qui peuvent survenir comprennent :

• Dépôts de peau grasse appelés xanthomes sur des parties des mains, des coudes, des genoux, des chevilles et autour de la cornée de l’œil
• Dépôts de cholestérol dans les paupières (xanthélasmas)
• Des douleurs thoraciques (angine de poitrine) ou d’autres signes de maladie coronarienne peuvent être présents à un jeune âge
• Crampes d’un ou des deux mollets lors de la marche
• Plaies sur les orteils qui ne guérissent pas
• Symptômes soudains ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux tels que difficulté à parler, affaissement d’un côté du visage, faiblesse d’un bras ou d’une jambe et perte d’équilibre

Les xanthomes sont des lésions cutanées en relief, d’apparence cireuse, souvent de couleur jaunâtre, observées ici sur le genou. Ceux-ci peuvent être associés à une anomalie lipidique sous-jacente (cholestérol/triglycéride).

Un examen physique peut montrer des excroissances de peau grasse appelées xanthomes et des dépôts de cholestérol dans l’œil (arc cornéen).

Le fournisseur de soins de santé vous posera des questions sur vos antécédents médicaux personnels et familiaux. Il peut y avoir:

• Antécédents familiaux importants d’hypercholestérolémie familiale ou de crises cardiaques précoces
• Taux élevé de cholestérol LDL chez l’un ou les deux parents

Les personnes issues de familles ayant de solides antécédents de crises cardiaques précoces devraient subir des analyses de sang pour déterminer les niveaux de lipides.

Les tests sanguins peuvent montrer:

• Taux élevé de cholestérol total
• Niveau élevé de LDL
• Taux normaux de triglycérides

Les autres tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Des études sur des cellules appelées fibroblastes pour voir comment le corps absorbe le cholestérol LDL
• Test génétique pour le défaut associé à cette condition

L’objectif du traitement est de réduire le risque de maladie cardiaque athéroscléreuse. Les personnes qui n’obtiennent qu’une seule copie du gène défectueux de leurs parents peuvent bien se débrouiller avec les changements de régime et les statines.

CHANGEMENTS DE STYLE DE VIE

La première étape consiste à changer ce que vous mangez. La plupart du temps, le prestataire vous recommandera d’essayer cela pendant plusieurs mois avant de prescrire des médicaments. Les changements de régime incluent la réduction de la quantité de graisse que vous mangez afin qu’elle représente moins de 30 % de vos calories totales. Si vous êtes en surpoids, perdre du poids est très utile.

Voici quelques façons de supprimer les graisses saturées de votre alimentation :

• Mangez moins de bœuf, de poulet, de porc et d’agneau
• Remplacez les produits laitiers entiers par des produits allégés
• Éliminer les gras trans

Vous pouvez réduire la quantité de cholestérol que vous consommez en éliminant les jaunes d’œufs et les abats comme le foie.

Il peut être utile de parler à un diététicien qui pourra vous conseiller sur la façon de changer vos habitudes alimentaires. La perte de poids et l’exercice régulier peuvent également aider à réduire votre taux de cholestérol.

MÉDICAMENTS

Si les changements de style de vie ne modifient pas votre taux de cholestérol, votre médecin peut vous recommander de prendre des médicaments. Il existe plusieurs types de médicaments disponibles pour aider à réduire le taux de cholestérol sanguin, et ils agissent de différentes manières. Certains sont meilleurs pour abaisser le cholestérol LDL, certains sont bons pour abaisser les triglycérides, tandis que d’autres aident à augmenter le cholestérol HDL. De nombreuses personnes prendront plusieurs médicaments.

Les statines sont couramment utilisées et sont très efficaces. Ces médicaments aident à réduire votre risque de crise cardiaque et d’accident vasculaire cérébral.

Ils incluent:

• Lovastatine (Mevacor)
• Pravastatine (Pravachol)
• Simvastatine (Zocor)
• Fluvastatine (Lescol)
• Atorvastatine (Lipitor)
• Pitivastatine (Livalo)
• Rosuvastatine (Crestor)

Les autres médicaments hypocholestérolémiants comprennent :

• Résines séquestrant les acides biliaires.
• Ezétimibe.
• Fibrates (comme le gemfibrozil ou le fénofibrate).
• L’acide nicotinique.
• Inhibiteurs de PCSK9, tels que l’alirocumab (Praluent) et l’évolocumab (Repatha). Ceux-ci représentent une nouvelle classe de médicaments pour traiter l’hypercholestérolémie.

Les personnes atteintes d’une forme grave de la maladie peuvent avoir besoin d’un traitement appelé aphérèse. Le sang ou le plasma est retiré du corps. Des filtres spéciaux éliminent le cholestérol LDL supplémentaire et le plasma sanguin est ensuite renvoyé dans le corps.

Votre efficacité dépend de la mesure dans laquelle vous suivez les conseils de traitement de votre fournisseur. Faire des changements de régime, faire de l’exercice et prendre vos médicaments correctement peuvent réduire le taux de cholestérol. Ces changements peuvent aider à retarder une crise cardiaque, en particulier pour les personnes atteintes d’une forme plus légère du trouble.

Les hommes et les femmes atteints d’hypercholestérolémie familiale présentent généralement un risque accru de crise cardiaque précoce.

Le risque de décès varie selon les personnes atteintes d’hypercholestérolémie familiale. Si vous héritez de deux copies du gène défectueux, le résultat est moins bon. Ce type d’hypercholestérolémie familiale ne répond pas bien au traitement et peut provoquer une crise cardiaque précoce.

Les complications peuvent inclure :

• Crise cardiaque à un âge précoce
• Cardiopathie
• Accident vasculaire cérébral
• Une maladie vasculaire périphérique

Consultez immédiatement un médecin si vous ressentez des douleurs thoraciques ou d’autres signes avant-coureurs d’une crise cardiaque.

Appelez votre fournisseur de soins si vous avez des antécédents personnels ou familiaux de taux de cholestérol élevé.

Un régime pauvre en cholestérol et en graisses saturées et riche en graisses insaturées peut aider à contrôler votre taux de LDL.

Les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie, en particulier si les deux parents sont porteurs du gène défectueux, peuvent vouloir demander un conseil génétique.

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