Hyperbilirubinémie familiale transitoire


causes

L’hyperbilirubinémie familiale transitoire est une maladie héréditaire. Cela se produit lorsque le corps ne décompose pas correctement (métabolise) une certaine forme de bilirubine. Les niveaux de bilirubine s’accumulent rapidement dans le corps. Les niveaux élevés sont toxiques pour le cerveau et peuvent entraîner la mort.

Symptômes

Le nouveau-né peut avoir :

  • Peau jaune (jaunisse)
  • Yeux jaunes (ictère)
  • Léthargie

En l’absence de traitement, des convulsions et des problèmes neurologiques (ictère nucléaire) peuvent se développer.

Examens et tests

Des tests sanguins pour les niveaux de bilirubine peuvent identifier la gravité de la jaunisse.

Traitement

La photothérapie à la lumière bleue est utilisée pour traiter le taux élevé de bilirubine. Une exsanguinotransfusion est parfois nécessaire si les taux sont extrêmement élevés.

Pronostic des perspectives

Les bébés qui sont traités peuvent avoir un bon résultat. Si la condition n’est pas traitée, des complications graves se développent. Ce trouble a tendance à s’améliorer avec le temps.

Complications possibles

La mort ou des problèmes graves du cerveau et du système nerveux (neurologiques) peuvent survenir si la maladie n’est pas traitée.

Quand contacter un professionnel de la santé

Ce problème survient le plus souvent immédiatement après la livraison. Cependant, appelez votre fournisseur de soins de santé si vous remarquez que la peau de votre bébé devient jaune. Il existe d’autres causes d’ictère chez le nouveau-né qui sont faciles à traiter.

Le conseil génétique peut aider les familles à comprendre la maladie, ses risques de récurrence et comment prendre soin de la personne.

La prévention

La photothérapie peut aider à prévenir les complications graves de ce trouble.

Les références

Cappellini MD, Lo SF, Swinkels DW. Hémoglobine, fer, bilirubine. Dans : Rifai N, éd. Manuel Tietz de chimie clinique et de diagnostic moléculaire. 6e éd. St Louis, Missouri : Elsevier ; 2018 : chap. 38.

Korenblat KM, Berk PD. Approche du patient présentant un ictère ou des tests hépatiques anormaux. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 :chapitre 138.

Lidofsky SD. Jaunisse. Dans : Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, éds. Maladie gastro-intestinale et hépatique de Sleisenger et Fordtran. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 :chapitre 21.



Source link-35