Histiocytose

Il y a eu un débat pour savoir si l’histiocytose à cellules de Langerhans et la maladie d’Erdheim-Chester sont des troubles inflammatoires, immunitaires ou des affections cancéreuses. Récemment, grâce à l’utilisation de la génomique, des scientifiques ont découvert que ces formes d’histiocytose présentaient des modifications génétiques (mutations) dans les premiers globules blancs. Cela conduit à un comportement anormal dans les cellules. Les cellules anormales augmentent ensuite dans diverses parties du corps, y compris les os, la peau, les poumons et d’autres zones.

L’histiocytose à cellules de Langerhans est une maladie rare qui peut toucher des personnes de tout âge. Le taux le plus élevé est chez les enfants âgés de 5 à 10 ans. Certaines formes de la maladie sont génétiques, ce qui signifie qu’elles sont héréditaires.

La maladie d’Erdheim-Chester est une forme rare d’histiocytose affectant principalement les adultes et impliquant plusieurs parties du corps.

L’histiocytose à cellules de Langerhans et la maladie d’Erdheim-Chester peuvent affecter l’ensemble du corps (trouble systémique).

Les symptômes peuvent varier entre les enfants et les adultes, mais ils peuvent présenter certains des mêmes symptômes. Les tumeurs des os porteurs, comme les jambes ou la colonne vertébrale, peuvent provoquer une fracture des os sans raison évidente.

Les symptômes chez les enfants peuvent inclure :

• Douleur abdominale
• Douleur osseuse
• Puberté retardée
• Vertiges
• Drainage de l’oreille qui se poursuit à long terme
• Des yeux qui semblent sortir de plus en plus
• Irritabilité
• Retard de croissance
• Fièvre
• Urination fréquente
• Mal de tête
• Jaunisse
• Claudication
• Déclin mental
• Éruption
• Dermatite séborrhéique du cuir chevelu
• Saisies
• Petite taille
• Enflure des glandes lymphatiques
• La soif
• Vomissement
• Perte de poids

Remarque : les enfants de plus de 5 ans n’ont souvent qu’une atteinte osseuse.

Les symptômes chez les adultes peuvent inclure :

• Douleur osseuse
• Douleur thoracique
• Toux
• Fièvre
• Inconfort général, malaise ou sensation de malaise
• Augmentation de la quantité d’urine
• Éruption
• Essoufflement
• Soif et augmentation de la consommation de liquides
• Perte de poids

Il n’y a pas de tests sanguins spécifiques pour l’histiocytose à cellules de Langerhans ou la maladie d’Erdheim-Chester. Les tumeurs produisent un aspect « perforé » sur une radiographie des os. Les tests spécifiques varient en fonction de l’âge de la personne.

Les tests pour les enfants peuvent inclure:

• Biopsie de la peau pour rechercher les cellules de Langerhans
• Biopsie de la moelle osseuse pour rechercher des cellules de Langerhans
• Formule sanguine complète (FSC)
• Des radiographies de tous les os du corps pour savoir combien d’os sont touchés
• Recherche d’une mutation génétique dans BRAF V600E

Les tests pour adultes peuvent également inclure :

• Biopsie de toute tumeur ou masse
• Imagerie du corps, y compris radiographie, tomodensitométrie, IRM ou TEP
• Bronchoscopie avec biopsie
• Tests de fonction pulmonaire
• Tests sanguins et tissulaires pour les mutations génétiques, y compris BRAF V600E. Ce test peut devoir être fait dans un centre spécialisé.

L’histiocytose à cellules de Langerhans est parfois liée au cancer. Des tomodensitogrammes et une biopsie doivent être effectués pour exclure un éventuel cancer.

Les personnes atteintes d’histiocytose à cellules de Langerhans qui n’implique qu’une seule zone (comme les os ou la peau) peuvent être traitées par chirurgie locale. Cependant, ils devront être suivis de près pour rechercher des signes de propagation de la maladie.

Les personnes atteintes d’histiocytose à cellules de Langerhans ou de maladie d’Erdheim-Chester ont besoin de médicaments pour réduire les symptômes et contrôler la propagation de la maladie. Des études récentes montrent que presque tous les adultes atteints d’histiocytose généralisée ont des mutations génétiques dans les tumeurs, qui semblent causer le trouble. Des médicaments qui inhibent ces mutations génétiques, tels que le vémurafénib, sont actuellement disponibles. D’autres médicaments similaires sont également en cours de développement.

L’histiocytose à cellules de Langerhans et la maladie d’Erdheim-Chester sont des troubles très rares. Par conséquent, il existe peu d’informations sur le meilleur traitement. Les personnes atteintes de ces conditions peuvent vouloir participer à des essais cliniques en cours conçus pour identifier de nouveaux traitements.

D’autres médicaments ou traitements peuvent être utilisés, en fonction des perspectives (pronostic) et de la réponse aux médicaments de départ. De tels traitements peuvent inclure :

• Interféron alpha
• Cyclophosphamide ou vinblastine
• Étoposide
• Méthotrexate
• Vemurafenib, si la mutation BRAF V600E est trouvée
• Greffe de cellules souches

D’autres traitements peuvent inclure:

• Des antibiotiques pour lutter contre les infections
• Assistance respiratoire (avec un appareil respiratoire)
• La thérapie de remplacement d’hormone
• Thérapie physique
• Shampooings spéciaux pour les problèmes de cuir chevelu
• Soins de soutien (aussi appelés soins de confort) pour soulager les symptômes

De plus, les personnes atteintes de ces conditions qui fument sont encouragées à arrêter car le tabagisme peut aggraver la réponse au traitement.

L’histiocytose à cellules de Langerhans et la maladie d’Erdheim-Chester peuvent affecter de nombreux organes et entraîner la mort.

Environ la moitié des personnes atteintes d’histiocytose pulmonaire s’améliorent, tandis que d’autres présentent une perte permanente de la fonction pulmonaire au fil du temps.

Chez les très jeunes, les perspectives dépendent de l’histiocytose spécifique et de sa gravité. Certains enfants peuvent mener une vie normale avec une implication minimale de la maladie, tandis que d’autres réussissent mal. Les jeunes enfants, en particulier les nourrissons, sont plus susceptibles de présenter des symptômes à l’échelle du corps qui entraînent la mort.

Les complications peuvent inclure :

• Fibrose pulmonaire interstitielle diffuse (tissus pulmonaires profonds qui deviennent enflammés puis endommagés)
• Poumon effondré spontané

Les enfants peuvent également développer :

• Anémie causée par la propagation des tumeurs à la moelle osseuse
• Diabète insipide
• Problèmes pulmonaires qui conduisent à une insuffisance pulmonaire
• Problèmes avec la glande pituitaire qui conduisent à un retard de croissance

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous ou votre enfant présentez des symptômes de ce trouble. Rendez-vous aux urgences en cas d’essoufflement ou de douleur thoracique.

Évitez de fumer. Cesser de fumer peut améliorer les résultats chez les personnes atteintes d’histiocytose à cellules de Langerhans qui affecte les poumons.

Il n’y a pas de prévention connue de cette maladie.

Goyal G, Young JR, Koster MJ et al. La déclaration de consensus du groupe de travail sur l’histiocytose de la Mayo Clinic pour le diagnostic et l’évaluation des patients adultes atteints de néoplasmes histiocytaires : maladie d’Erdheim-Chester, histiocytose à cellules de Langerhans et maladie de Rosai-Dorfman. Mayo Clin Proc. 2019;94(10):2054-2071. IDPM : 31472931 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31472931/.

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