Hémophilie A

Lorsque vous saignez, une série de réactions se produisent dans le corps qui favorisent la formation de caillots sanguins. Ce processus est appelé cascade de coagulation. Il implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation ou de coagulation. Vous pouvez avoir un risque plus élevé de saignement excessif si un ou plusieurs de ces facteurs sont absents ou ne fonctionnent pas comme ils le devraient.

Le facteur VIII (huit) est l’un de ces facteurs de coagulation. L’hémophilie A est le résultat d’une production insuffisante de facteur VIII par l’organisme.

L’hémophilie A est causée par un trait récessif héréditaire lié à l’X, le gène défectueux étant situé sur le chromosome X. Les femelles ont deux copies du chromosome X. Donc, si le gène du facteur VIII sur un chromosome ne fonctionne pas, le gène sur l’autre chromosome peut faire le travail de produire suffisamment de facteur VIII.

Les mâles n’ont qu’un seul chromosome X. Si le gène du facteur VIII est absent du chromosome X d’un garçon, il sera atteint d’hémophilie A. Pour cette raison, la plupart des personnes atteintes d’hémophilie A sont des hommes.

Si une femme a un gène du facteur VIII défectueux, elle est considérée comme porteuse. Cela signifie que le gène défectueux peut être transmis à ses enfants. Les garçons nés de telles femmes ont 50 % de chances d’être atteints d’hémophilie A. Leurs filles ont 50 % de chances d’être porteuses. Toutes les filles d’hommes hémophiles sont porteuses du gène défectueux. Les facteurs de risque de l’hémophilie A comprennent :

• Antécédents familiaux de saignement
• Être un homme

La gravité des symptômes varie. Les saignements prolongés sont le principal symptôme. On le voit souvent pour la première fois lorsqu’un nourrisson est circoncis. D’autres problèmes de saignement apparaissent généralement lorsque le nourrisson commence à ramper et à marcher.

Les cas bénins peuvent passer inaperçus jusqu’à plus tard dans la vie. Les symptômes peuvent apparaître après une intervention chirurgicale ou une blessure. Une hémorragie interne peut survenir n’importe où.

Les symptômes peuvent inclure :

• Saignement dans les articulations avec douleur et gonflement associés
• Sang dans l’urine ou les selles
• Ecchymoses
• Saignements du tractus gastro-intestinal et des voies urinaires
• saignements de nez
• Saignements prolongés dus à des coupures, à une extraction dentaire et à une intervention chirurgicale
• Saignement qui commence sans cause

Si vous êtes la première personne de la famille à avoir un trouble de la coagulation suspecté, votre fournisseur de soins de santé vous prescrira une série de tests appelés étude de coagulation. Une fois que le défaut spécifique a été identifié, d’autres personnes de votre famille auront besoin de tests pour diagnostiquer le trouble.

Les tests pour diagnostiquer l’hémophilie A comprennent :

• Temps de prothrombine
• Temps de saignement
• Niveau de fibrinogène
• Temps de thromboplastine partiel (PTT)
• Activité du facteur VIII sérique

Le traitement comprend le remplacement du facteur de coagulation manquant. Vous recevrez des concentrés de facteur VIII. Le montant que vous obtenez dépend de :

• Gravité des saignements
• Site de saignement
• Votre poids et votre taille

L’hémophilie légère peut être traitée par la desmopressine (DDAVP). Ce médicament aide le corps à libérer le facteur VIII qui est stocké dans la paroi des vaisseaux sanguins.

Pour prévenir une crise hémorragique, les personnes atteintes d’hémophilie et leurs familles peuvent apprendre à administrer des concentrés de facteur VIII à domicile dès les premiers signes de saignement. Les personnes atteintes de formes sévères de la maladie peuvent avoir besoin d’un traitement préventif régulier.

La DDAVP ou le concentré de facteur VIII peuvent également être nécessaires avant de subir des extractions dentaires ou une intervention chirurgicale.

Vous devriez vous faire vacciner contre l’hépatite B. Les personnes atteintes d’hémophilie sont plus susceptibles de contracter l’hépatite B parce qu’elles peuvent recevoir des produits sanguins.

Certaines personnes atteintes d’hémophilie A développent des anticorps contre le facteur VIII. Ces anticorps sont appelés inhibiteurs. Les inhibiteurs attaquent le facteur VIII de sorte qu’il n’agit plus. Dans de tels cas, un facteur de coagulation artificiel appelé VIIa peut être administré.

Avec un traitement, la plupart des personnes atteintes d’hémophilie A peuvent mener une vie assez normale.

Si vous souffrez d’hémophilie A, vous devriez subir des examens réguliers avec un hématologue.

Les complications peuvent inclure :

• Problèmes articulaires à long terme, qui peuvent nécessiter un remplacement articulaire
• Saignement dans le cerveau (hémorragie intracérébrale)
• Caillots sanguins dus au traitement

Appelez votre fournisseur si :

• Les symptômes d’un trouble de la coagulation se développent
• Un membre de la famille a reçu un diagnostic d’hémophilie A
• vous souffrez d’hémophilie A et vous prévoyez avoir des enfants; le conseil génétique est disponible

Un conseil génétique peut être recommandé. Les tests peuvent identifier les femmes et les filles porteuses du gène de l’hémophilie. Identifiez les femmes et les filles porteuses du gène de l’hémophilie.

Les tests peuvent être effectués pendant la grossesse sur un bébé dans le ventre de sa mère.

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