Hémophilie

Lorsque vous saignez, une série de réactions se produisent dans le corps qui favorisent la formation de caillots sanguins. Ce processus est appelé cascade de coagulation. Il implique des protéines spéciales appelées facteurs de coagulation ou de coagulation. Vous pouvez avoir un risque plus élevé de saignement excessif si un ou plusieurs de ces facteurs sont absents ou ne fonctionnent pas comme ils le devraient.

L’hémophilie est causée par l’absence de facteur de coagulation VIII ou IX dans le sang. Dans la plupart des cas, l’hémophilie est transmise par les familles (héréditaire). La plupart du temps, il est transmis aux enfants de sexe masculin.

Le principal symptôme de l’hémophilie est le saignement. Les cas bénins peuvent ne pas être détectés avant plus tard dans la vie, après un saignement excessif après une intervention chirurgicale ou une blessure.

Dans le pire des cas, le saignement se produit sans raison. Les saignements internes peuvent survenir n’importe où et les saignements dans les articulations sont fréquents.

Le plus souvent, l’hémophilie est diagnostiquée après qu’une personne a un épisode de saignement anormal. Il peut également être diagnostiqué par un test sanguin effectué pour détecter le problème, si d’autres membres de la famille sont atteints de la maladie.

Le traitement le plus courant consiste à remplacer le facteur de coagulation manquant dans le sang par une veine (perfusions intraveineuses).

Des précautions particulières doivent être prises pendant la chirurgie si vous souffrez de ce trouble de la coagulation. Alors, assurez-vous de dire à votre chirurgien que vous souffrez de ce trouble.

Il est également très important de partager des informations sur votre maladie avec vos proches, car ils peuvent également être affectés.

La plupart des personnes atteintes d’hémophilie sont capables de faire des activités normales. Mais certaines personnes ont des saignements dans les articulations, ce qui peut limiter leur activité.

Un petit nombre de personnes atteintes d’hémophilie peuvent mourir d’une hémorragie grave.

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hémophilie A et B. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap 135.

Salle JE, salle ME. Hémostase et coagulation sanguine. Dans : Hall JE, Hall ME, éd. Guyton et Hall Manuel de physiologie médicale. 14e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2021 : chap. 37.

Ragni MV. Troubles hémorragiques : déficits en facteurs de coagulation. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 165.