Hémoglobinurie paroxystique nocturne (HPN)

Les personnes atteintes de cette maladie ont des cellules sanguines auxquelles il manque un gène appelé PIG-A. Ce gène permet à une substance appelée glycosyl-phosphatidylinositol (GPI) d’aider certaines protéines à adhérer aux cellules.

Sans PIG-A, des protéines importantes ne peuvent pas se connecter à la surface cellulaire et protéger la cellule des substances présentes dans le sang appelées complément. En conséquence, les globules rouges se décomposent trop tôt. Les globules rouges libèrent de l’hémoglobine dans le sang, qui peut passer dans l’urine. Cela peut se produire à tout moment, mais est plus susceptible de se produire pendant la nuit ou tôt le matin.

La maladie peut toucher des personnes de tout âge. Elle peut être associée à une anémie aplasique, un syndrome myélodysplasique ou une leucémie myéloïde aiguë.

Les facteurs de risque, à l’exception d’anémie aplasique antérieure, ne sont pas connus.

Les symptômes peuvent inclure :

• Douleur abdominale
• Mal au dos
• Caillots sanguins, peuvent se former chez certaines personnes
• Urine foncée, va et vient
• Ecchymoses ou saignements faciles
• Mal de tête
• Essoufflement
• Faiblesse, fatigue
• Pâleur
• Douleur thoracique
• Difficulté à avaler

Le nombre de globules rouges et blancs et le nombre de plaquettes peuvent être faibles.

L’urine rouge ou brune signale la dégradation des globules rouges et que l’hémoglobine est libérée dans la circulation du corps et éventuellement dans l’urine.

Les tests qui peuvent être effectués pour diagnostiquer cette condition comprennent :

• Formule sanguine complète (FSC)
• Test des peignes
• Cytométrie en flux pour mesurer certaines protéines
• Test de jambon (hémolysine acide)
• Hémoglobine sérique et haptoglobine
• Test d’hémolyse du saccharose
• Analyse d’urine
• Hémosidérine urinaire, urobilinogène, hémoglobine
• test LDH
• Nombre de réticulocytes

Les stéroïdes ou d’autres médicaments qui suppriment le système immunitaire peuvent aider à ralentir la dégradation des globules rouges. Des transfusions sanguines peuvent être nécessaires. Des suppléments de fer et d’acide folique sont fournis. Des anticoagulants peuvent également être nécessaires pour empêcher la formation de caillots.

Soliris (eculizumab) est un médicament utilisé pour traiter l’HPN. Il bloque la dégradation des globules rouges.

La greffe de moelle osseuse peut guérir cette maladie. Il peut également arrêter le risque de développer une HPN chez les personnes atteintes d’anémie aplasique.

Toutes les personnes atteintes d’HPN devraient être vaccinées contre certains types de bactéries pour prévenir l’infection. Demandez à votre fournisseur de soins de santé lesquels vous conviennent.

Le résultat varie. La plupart des gens survivent plus de 10 ans après leur diagnostic. La mort peut résulter de complications telles que la formation de caillots sanguins (thrombose) ou des saignements.

Dans de rares cas, les cellules anormales peuvent diminuer avec le temps.

Les complications peuvent inclure :

• Leucémie myéloïde aiguë
• L’anémie aplasique
• Caillots sanguins
• Décès
• L’anémie hémolytique
• Déficience en fer
• Myélodysplasie

Appelez votre prestataire si vous trouvez du sang dans vos urines, si les symptômes s’aggravent ou ne s’améliorent pas avec le traitement, ou si de nouveaux symptômes apparaissent.

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir ce trouble.

Brodsky RA. Hémoglobinurie paroxystique nocturne. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 31.

Michel M. Anémies hémolytiques auto-immunes et intravasculaires. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 151.