Hémochromatose

L’hémochromatose peut être une maladie génétique transmise par les familles.

• Les personnes atteintes de ce type absorbent trop de fer dans leur tube digestif. Le fer s’accumule dans le corps. Le foie, le cœur et le pancréas sont des organes communs où le fer s’accumule.
• Elle est présente à la naissance, mais peut ne pas être diagnostiquée avant des années.

L’hémochromatose peut également survenir à la suite de:

• D’autres troubles sanguins, comme la thalassémie ou certaines anémies. Trop de transfusions sanguines au fil du temps peuvent entraîner une surcharge en fer.
• Consommation d’alcool à long terme et autres problèmes de santé.

Ce trouble touche plus les hommes que les femmes. Il est courant chez les Blancs d’origine nord-européenne.

Les symptômes peuvent inclure l’un des éléments suivants :

• Douleur abdominale
• Fatigue, manque d’énergie, faiblesse
• Assombrissement généralisé de la couleur de la peau (souvent appelé bronzage)
• Douleur articulaire
• Perte de poils
• Perte de désir sexuel
• Perte de poids

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Cela peut montrer un gonflement du foie et de la rate et des changements de couleur de la peau.

Des analyses de sang peuvent aider à faire le diagnostic. Les tests peuvent inclure :

• Niveau de ferritine
• Niveau de fer
• Pourcentage de saturation de la transferrine (élevé)
• Test génétique

D’autres tests peuvent inclure:

• Taux de sucre dans le sang (glucose)

• Alpha fetoprotéine
• Échocardiogramme pour examiner la fonction cardiaque
• Électrocardiogramme (ECG) pour examiner l’activité électrique du cœur

• Tests d’imagerie tels que les tomodensitogrammes, l’IRM et l’échographie

• Tests de la fonction hépatique

La condition peut être confirmée par une biopsie du foie ou des tests génétiques. Si une anomalie génétique est confirmée, d’autres tests sanguins peuvent être utilisés pour déterminer si d’autres membres de la famille sont à risque de surcharge en fer.

L’objectif du traitement est d’éliminer l’excès de fer du corps et de traiter les dommages aux organes.

Une procédure appelée phlébotomie est la meilleure méthode pour éliminer l’excès de fer du corps :

• Un demi-litre de sang est retiré du corps chaque semaine jusqu’à ce que les réserves de fer du corps soient épuisées. Cela peut prendre plusieurs mois à faire.
• Après cela, la procédure peut être effectuée moins souvent pour maintenir un stockage normal du fer.

La raison pour laquelle la procédure est nécessaire dépend de vos symptômes et de vos niveaux d’hémoglobine et de ferritine sérique et de la quantité de fer que vous prenez dans votre alimentation.

D’autres problèmes de santé tels que le diabète, la diminution des niveaux de testostérone chez les hommes, l’arthrite, l’insuffisance hépatique et l’insuffisance cardiaque seront traités.

Si vous recevez un diagnostic d’hémochromatose, votre fournisseur de soins peut recommander un régime alimentaire pour réduire la quantité de fer absorbée par votre tube digestif. Votre fournisseur peut recommander ce qui suit :

• Ne buvez pas d’alcool, surtout si vous avez des dommages au foie.
• Ne prenez pas de comprimés de fer ou de vitamines contenant du fer.
• N’utilisez pas d’ustensiles de cuisine en fer.
• Limitez les aliments enrichis en fer, comme les céréales pour petit-déjeuner 100 % enrichies en fer.

Non traitée, la surcharge en fer peut entraîner des dommages au foie.

Le fer supplémentaire peut également s’accumuler dans d’autres régions du corps, y compris la glande thyroïde, les testicules, le pancréas, l’hypophyse, le cœur ou les articulations. Un traitement précoce peut aider à prévenir les complications telles que les maladies du foie, les maladies cardiaques, l’arthrite ou le diabète.

Votre efficacité dépend de la quantité de dommages aux organes. Certains dommages aux organes peuvent être inversés lorsque l’hémochromatose est détectée tôt et traitée de manière agressive par phlébotomie.

Les complications comprennent :

• La cirrhose du foie

• Insuffisance hépatique

• Cancer du foie

La maladie peut entraîner le développement de:

• Arthrite

• Diabète

• Problèmes cardiaques

• Risque accru de certaines infections bactériennes

• Atrophie testiculaire

• Changements de couleur de peau

Appelez votre fournisseur de soins si des symptômes d’hémochromatose se développent.

Appelez pour un rendez-vous avec votre fournisseur (pour le dépistage) si un membre de la famille a reçu un diagnostic d’hémochromatose.

Le dépistage des membres de la famille d’une personne diagnostiquée avec une hémochromatose peut détecter la maladie de manière précoce afin que le traitement puisse être commencé avant que des dommages aux organes ne se produisent chez d’autres membres de la famille touchés.

Bacon BR, Fleming RE. Hémochromatose. Dans : Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, éd. Maladie gastro-intestinale et hépatique de Sleisenger et Fordtran : physiopathologie/diagnostic/prise en charge. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2021 : chap 75.

Brittenham GM. Troubles de l’homéostasie du fer : carence et surcharge en fer. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 36.