Fièvre méditerranéenne familiale

La FMF est le plus souvent causée par une mutation dans un gène nommé MEFV. Ce gène crée une protéine impliquée dans le contrôle de l’inflammation. La maladie n’apparaît que chez les personnes qui ont reçu deux copies du gène modifié, une de chaque parent. C’est ce qu’on appelle autosomique récessif.

La FMF affecte le plus souvent les personnes d’ascendance méditerranéenne. Il s’agit notamment des Juifs non ashkénazes (sépharades), des Arméniens et des Arabes. Les personnes d’autres groupes ethniques peuvent également être touchées.

Les symptômes commencent généralement entre 5 et 15 ans. Une inflammation de la muqueuse de la cavité abdominale, de la cavité thoracique, de la peau ou des articulations se produit avec des fièvres élevées qui culminent généralement en 12 à 24 heures. Les attaques peuvent varier en sévérité des symptômes. Les gens sont généralement asymptomatiques entre les attaques.

Les symptômes peuvent inclure des épisodes répétés de :

• Douleur abdominale
• Douleur thoracique aiguë et qui s’aggrave en respirant
• Fièvre ou alternance de frissons et de fièvre
• Douleur articulaire
• Plaies cutanées (lésions) qui sont rouges et enflées et mesurent de 5 à 20 cm de diamètre

Si les tests génétiques montrent que vous avez le MEFV mutation génétique et que vos symptômes correspondent au schéma typique, le diagnostic est presque certain. Des tests de laboratoire ou des radiographies peuvent exclure d’autres maladies possibles pour aider à faire le diagnostic.

Les niveaux de certains tests sanguins peuvent être plus élevés que la normale lorsqu’ils sont effectués pendant une crise. Les tests peuvent inclure :

• Formule sanguine complète (FSC) qui comprend la numération des globules blancs
• Protéine C-réactive pour vérifier l’inflammation
• Taux de sédimentation des érythrocytes (ESR) pour vérifier l’inflammation
• Test de fibrinogène pour vérifier la coagulation du sang

L’objectif du traitement de la FMF est de contrôler les symptômes. La colchicine, un médicament qui réduit l’inflammation, peut aider lors d’une attaque et peut prévenir d’autres attaques. Il peut également aider à prévenir une complication grave appelée amylose systémique, qui est courante chez les personnes atteintes de FMF.

Les AINS peuvent être utilisés pour traiter la fièvre et la douleur.

Il n’y a pas de remède connu pour la FMF. La plupart des gens continuent d’avoir des attaques, mais le nombre et la gravité des attaques sont différents d’une personne à l’autre.

L’amylose peut entraîner des lésions rénales ou une incapacité à absorber les nutriments contenus dans les aliments (malabsorption). Les problèmes de fertilité chez les femmes et les hommes et l’arthrite sont également des complications.

Contactez votre fournisseur si vous ou votre enfant développez des symptômes de cette maladie.

Verbsky JW. Syndromes héréditaires de fièvre périodique et autres maladies auto-inflammatoires systémiques. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Nelson Manuel de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 188.

Shohat M. Fièvre méditerranéenne familiale. Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Stephens K, Amemiya A, éd. GeneReviews [Internet]. Université de Washington, Seattle, WA : 8 août 2000 [updated 2016 Dec 15]. PMID : 20301405 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301405/.