Elliptocytose héréditaire

L’elliptocytose affecte environ 1 personne sur 2 500 d’origine nord-européenne. Il est plus fréquent chez les personnes d’origine africaine et méditerranéenne. Vous êtes plus susceptible de développer cette condition si quelqu’un dans votre famille l’a eu.

Les symptômes peuvent inclure :

• Fatigue
• Essoufflement
• Peau et yeux jaunes (jaunisse). Peut persister longtemps chez un nouveau-né.

Un examen effectué par votre fournisseur de soins de santé peut révéler une hypertrophie de la rate.

Les résultats des tests suivants peuvent aider à diagnostiquer la maladie :

• Le taux de bilirubine peut être élevé.
• Le frottis sanguin peut montrer des globules rouges elliptiques.
• Une formule sanguine complète (CBC) peut montrer une anémie ou des signes de destruction des globules rouges.
• Le taux de lactate déshydrogénase peut être élevé.
• L’imagerie de la vésicule biliaire peut montrer des calculs biliaires.

Il n’y a pas de traitement nécessaire pour la maladie à moins que des symptômes d’anémie sévère ou d’anémie ne surviennent. La chirurgie pour enlever la rate peut diminuer le taux de dommages aux globules rouges.

La plupart des personnes atteintes d’elliptocytose héréditaire n’ont aucun problème. Souvent, ils ne savent pas qu’ils ont la maladie.

L’elliptocytose est souvent inoffensive. Dans les cas bénins, moins de 15 % des globules rouges sont de forme elliptique. Cependant, certaines personnes peuvent avoir des crises au cours desquelles les globules rouges se rompent. Cela est plus susceptible de se produire lorsqu’ils ont une infection virale. Les personnes atteintes de cette maladie peuvent développer une anémie, une jaunisse et des calculs biliaires.

Appelez votre fournisseur de soins si vous avez une jaunisse qui ne disparaît pas ou des symptômes d’anémie ou de calculs biliaires.

Le conseil génétique peut être approprié pour les personnes ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui souhaitent devenir parents.

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