Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale affecte les muscles du haut du corps. Ce n’est pas la même chose que la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker, qui affectent le bas du corps.

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est une maladie génétique due à une mutation chromosomique. Il apparaît chez les hommes et les femmes. Il peut se développer chez un enfant si l’un des parents est porteur du gène de la maladie. Dans 10 à 30 % des cas, les parents ne sont pas porteurs du gène.

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale est l’une des formes les plus courantes de dystrophie musculaire affectant 1 sur 15 000 à 1 sur 20 000 adultes aux États-Unis. Elle touche autant les hommes que les femmes.

Les hommes ont souvent plus de symptômes que les femmes.

La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale affecte principalement les muscles du visage, des épaules et du haut du bras. Cependant, il peut également affecter les muscles autour du bassin, des hanches et du bas de la jambe.

Les symptômes peuvent apparaître après la naissance (forme infantile), mais souvent ils n’apparaissent pas avant l’âge de 10 à 26 ans. Cependant, il n’est pas rare que les symptômes apparaissent beaucoup plus tard dans la vie. Dans certains cas, les symptômes ne se développent jamais.

Les symptômes sont le plus souvent légers et s’aggravent très lentement. La faiblesse musculaire du visage est courante et peut inclure :

• paupière tombante
• Incapacité de siffler en raison de la faiblesse des muscles des joues
• Diminution de l’expression du visage en raison de la faiblesse des muscles faciaux
• Expression faciale déprimée ou en colère
• Difficulté à prononcer les mots
• Difficulté à atteindre au-dessus du niveau des épaules

La faiblesse musculaire de l’épaule provoque des déformations telles que des omoplates prononcées (aile scapulaire) et des épaules inclinées. La personne a de la difficulté à lever les bras en raison de la faiblesse musculaire des épaules et des bras.

Une faiblesse du bas des jambes est possible à mesure que le trouble s’aggrave. Cela interfère avec la capacité de faire du sport en raison d’une diminution de la force et d’un mauvais équilibre. La faiblesse peut être suffisamment grave pour gêner la marche. Un petit pourcentage de personnes utilisent un fauteuil roulant.

La douleur chronique est présente chez 50 à 80 % des personnes atteintes de ce type de dystrophie musculaire.

Une perte auditive et des rythmes cardiaques anormaux peuvent survenir mais sont rares.

Un examen physique montrera une faiblesse des muscles du visage et des épaules ainsi que des ailes scapulaires. La faiblesse des muscles du dos peut provoquer une scoliose, tandis que la faiblesse des muscles abdominaux peut être la cause d’un ventre affaissé. Une hypertension artérielle peut être notée, mais elle est généralement légère. Un examen de la vue peut montrer des changements dans les vaisseaux sanguins à l’arrière de l’œil.

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Test de créatine kinase (peut être légèrement élevé)
• test ADN
• Électrocardiogramme (ECG)
• EMG (électromyographie)
• Angiographie à la fluorescéine
• Test génétique du chromosome 4
• Tests d’audition
• Biopsie musculaire (peut confirmer le diagnostic)
• Examen visuel
• Test cardiaque
• Radiographies de la colonne vertébrale pour déterminer s’il y a une scoliose
• Tests de fonction pulmonaire

Actuellement, la dystrophie musculaire facioscapulohumérale reste incurable. Des traitements sont administrés pour contrôler les symptômes et améliorer la qualité de vie. L’activité est encouragée. L’inactivité telle que le repos au lit peut aggraver la maladie musculaire.

La physiothérapie peut aider à maintenir la force musculaire. Les autres traitements possibles incluent :

• L’ergothérapie pour aider à améliorer les activités de la vie quotidienne.
• Albuterol oral pour augmenter la masse musculaire (mais pas la force).
• Orthophonie.
• Chirurgie pour réparer une omoplate ailée.
• Aides à la marche et dispositifs de soutien du pied en cas de faiblesse de la cheville.
• BiPAP pour aider à respirer. L’oxygène seul doit être évité chez les patients ayant un taux élevé de CO2 (hypercapnie).
• Services de consultation (psychiatre, psychologue, travailleur social).

Le handicap est souvent mineur. La durée de vie n’est le plus souvent pas affectée.

Les complications peuvent inclure :

• Diminution de la mobilité.
• Diminution de la capacité à prendre soin de soi.
• Déformations du visage et des épaules.
• Perte auditive.
• Perte de vision (rare).
• Insuffisance respiratoire. (Assurez-vous de parler à votre fournisseur de soins de santé avant de subir une anesthésie générale.)

Appelez votre fournisseur si des symptômes de cette condition se développent.

Un conseil génétique est recommandé pour les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui souhaitent avoir des enfants.

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