Dystrophie musculaire de Duchenne

La dystrophie musculaire de Duchenne est une forme de dystrophie musculaire. Cela s’aggrave rapidement. D’autres dystrophies musculaires (dont la dystrophie musculaire de Becker) s’aggravent beaucoup plus lentement.

La dystrophie musculaire de Duchenne est causée par un gène défectueux de la dystrophine (une protéine dans les muscles). Cependant, il survient souvent chez les personnes sans antécédents familiaux connus de la maladie.

La maladie affecte le plus souvent les garçons en raison de la manière dont la maladie est héréditaire. Les fils de femmes porteuses de la maladie (femmes avec un gène défectueux, mais sans symptômes eux-mêmes) ont chacun 50% de chance d’avoir la maladie. Les filles ont chacune 50% de chances d’être porteuses. Très rarement, une femme peut être touchée par la maladie.

La dystrophie musculaire de Duchenne survient chez environ 1 nourrisson de sexe masculin sur 3600. Comme il s’agit d’une maladie héréditaire, les risques incluent des antécédents familiaux de dystrophie musculaire de Duchenne.

Les symptômes apparaissent le plus souvent avant l’âge de 6 ans. Ils peuvent apparaître dès la petite enfance. La plupart des garçons ne présentent aucun symptôme au cours des premières années de la vie.

Les symptômes peuvent inclure :

• Fatigue
• Difficultés d’apprentissage (le QI peut être inférieur à 75)
• Déficience intellectuelle (possible, mais ne s’aggrave pas avec le temps)

Faiblesse musculaire:

• Commence dans les jambes et le bassin, mais se produit également moins sévèrement dans les bras, le cou et d’autres zones du corps
• Problèmes de motricité (courir, sauter, sauter)
• Chutes fréquentes
• Difficulté à se lever d’une position allongée ou à monter les escaliers
• Essoufflement, fatigue et gonflement des pieds dus à un affaiblissement du muscle cardiaque
• Problème respiratoire dû à un affaiblissement des muscles respiratoires
• Aggravation progressive de la faiblesse musculaire

Difficulté progressive à marcher :

• La capacité de marcher peut être perdue à l’âge de 12 ans et l’enfant devra utiliser un fauteuil roulant.
• Les difficultés respiratoires et les maladies cardiaques commencent souvent à l’âge de 20 ans.

Un examen complet du système nerveux (neurologique), du cœur, des poumons et des muscles peut montrer :

• Un muscle cardiaque anormal et malade (cardiomyopathie) devient évident à l’âge de 10 ans.
• L’insuffisance cardiaque congestive ou le rythme cardiaque irrégulier (arythmie) est présent chez toutes les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne avant l’âge de 18 ans.
• Malformations de la poitrine et du dos (scoliose).
• Muscles agrandis des mollets, des fesses et des épaules (vers l’âge de 4 ou 5 ans). Ces muscles sont éventuellement remplacés par de la graisse et du tissu conjonctif (pseudohypertrophie).
• Perte de masse musculaire (atrophie).
• Contractures musculaires des talons, des jambes.
• Déformations musculaires.
• Troubles respiratoires, y compris pneumonie et déglutition avec passage de nourriture ou de liquide dans les poumons (aux stades avancés de la maladie).

Les tests peuvent inclure :

• Électromyographie (EMG)
• Tests génétiques
• Biopsie musculaire
• Sérum CPK

Il n’existe aucun remède connu pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Le traitement vise à contrôler les symptômes pour améliorer la qualité de vie.

Les stéroïdes peuvent ralentir la perte de force musculaire. Ils peuvent être commencés lorsque l’enfant est diagnostiqué ou lorsque la force musculaire commence à décliner.

D’autres traitements peuvent inclure:

• L’albutérol, un médicament utilisé pour les personnes asthmatiques
• Acides aminés
• Carnitine
• Coenzyme Q10
• Créatine
• L’huile de poisson
• Extraits de thé vert
• Vitamine E

Cependant, les effets de ces traitements n’ont pas été prouvés. Les cellules souches et la thérapie génique pourraient être utilisées à l’avenir.

L’utilisation de stéroïdes et le manque d’activité physique peuvent entraîner une prise de poids excessive. L’activité est encouragée. L’inactivité (comme le repos au lit) peut aggraver la maladie musculaire. La physiothérapie peut aider à maintenir la force et la fonction musculaire. L’orthophonie est souvent nécessaire.

D’autres traitements peuvent inclure:

• Ventilation assistée (utilisée de jour comme de nuit)
• Médicaments pour aider la fonction cardiaque, tels que les inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine, les bêta-bloquants et les diurétiques
• Appareils orthopédiques (tels que les appareils orthopédiques et les fauteuils roulants) pour améliorer la mobilité
• Chirurgie de la colonne vertébrale pour traiter la scoliose progressive chez certaines personnes
• Inhibiteurs de la pompe à protons (pour les personnes souffrant de reflux gastro-œsophagien)

Plusieurs nouveaux traitements sont à l’étude dans le cadre d’essais.

La dystrophie musculaire de Duchenne entraîne une aggravation progressive du handicap. La mort survient souvent avant l’âge de 25 ans, généralement à cause de troubles pulmonaires. Cependant, les progrès des soins de soutien ont permis à de nombreux hommes de vivre plus longtemps.

Les complications peuvent inclure :

• Cardiomyopathie (peut également survenir chez les femmes porteuses, qui doivent également être dépistées)
• Insuffisance cardiaque congestive (rare)
• Déformations
• Arythmies cardiaques (rares)
• Déficience mentale (varie, généralement minime)
• Incapacité permanente et progressive, y compris une mobilité réduite et une capacité réduite à prendre soin de soi
• Pneumonie ou autres infections respiratoires
• Arrêt respiratoire

Appelez votre fournisseur de soins de santé si :

• Votre enfant présente des symptômes de la dystrophie musculaire de Duchenne.
• Les symptômes s’aggravent ou de nouveaux symptômes apparaissent, en particulier de la fièvre accompagnée de toux ou de problèmes respiratoires.

Les personnes ayant des antécédents familiaux de la maladie peuvent vouloir demander un conseil génétique. Les études génétiques effectuées pendant la grossesse sont très précises pour détecter la dystrophie musculaire de Duchenne.

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