Dystrophie musculaire de Becker

La dystrophie musculaire de Becker est très similaire à la dystrophie musculaire de Duchenne. La principale différence est qu’elle s’aggrave à un rythme beaucoup plus lent et qu’elle est moins fréquente. Cette maladie est causée par une mutation dans le gène qui code pour une protéine appelée dystrophine.

Le trouble est transmis par les familles (héréditaire). Avoir des antécédents familiaux de la maladie augmente votre risque.

La dystrophie musculaire de Becker survient dans environ 3 à 6 naissances sur 100 000. La maladie se rencontre principalement chez les garçons.

Les femelles développent rarement des symptômes. Les mâles développeront des symptômes s’ils héritent du gène défectueux. Les symptômes apparaissent le plus souvent chez les garçons âgés de 5 à 15 ans, mais peuvent commencer plus tard.

La faiblesse musculaire du bas du corps, y compris les jambes et la région du bassin, s’aggrave lentement, provoquant :

• Difficulté à marcher qui s’aggrave avec le temps; à l’âge de 25 à 30 ans, la personne est généralement incapable de marcher
• Chutes fréquentes
• Difficulté à se lever du sol et à monter les escaliers
• Difficulté à courir, sauter et sauter
• Perte de masse musculaire
• marche sur les orteils
• La faiblesse musculaire dans les bras, le cou et d’autres zones n’est pas aussi grave que dans le bas du corps

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Problèmes de respiration
• Problèmes cognitifs (ceux-ci ne s’aggravent pas avec le temps)
• Fatigue
• Perte d’équilibre et de coordination

Le fournisseur de soins de santé fera un examen du système nerveux (neurologique) et des muscles. Un historique médical minutieux est également important, car les symptômes sont similaires à ceux de la dystrophie musculaire de Duchenne. Cependant, la dystrophie musculaire de Becker s’aggrave beaucoup plus lentement.

Un examen peut trouver :

• Os anormalement développés, entraînant des déformations de la poitrine et du dos (scoliose)
• Fonction anormale du muscle cardiaque (cardiomyopathie)
• Insuffisance cardiaque congestive ou rythme cardiaque irrégulier (arythmie) – rare
• Déformations musculaires, y compris contractures des talons et des jambes, graisse anormale et tissu conjonctif dans les muscles du mollet
• Perte musculaire qui commence dans les jambes et le bassin, puis se déplace vers les muscles des épaules, du cou, des bras et du système respiratoire

Les tests qui peuvent être effectués comprennent :

• test sanguin CPK
• Tests nerveux par électromyographie (EMG)
• Biopsie musculaire ou test sanguin génétique

Il n’existe aucun remède connu pour la dystrophie musculaire de Becker. Cependant, de nombreux nouveaux médicaments en cours d’essais cliniques sont très prometteurs dans le traitement de la maladie. L’objectif actuel du traitement est de contrôler les symptômes afin de maximiser la qualité de vie de la personne. Certains prestataires prescrivent des stéroïdes pour aider le patient à marcher le plus longtemps possible.

L’activité est encouragée. L’inactivité (comme le repos au lit) peut aggraver la maladie musculaire. La physiothérapie peut être utile pour maintenir la force musculaire. Les appareils orthopédiques tels que les appareils orthopédiques et les fauteuils roulants peuvent améliorer les mouvements et les soins personnels.

Une fonction cardiaque anormale peut nécessiter l’utilisation d’un stimulateur cardiaque.

Un conseil génétique peut être recommandé. Les filles d’un homme atteint de dystrophie musculaire de Becker porteront très probablement le gène défectueux et pourraient le transmettre à leurs fils.

La dystrophie musculaire de Becker entraîne une aggravation lente du handicap. Cependant, le montant de l’invalidité varie. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’un fauteuil roulant. D’autres peuvent n’avoir besoin que d’aides à la marche telles que des cannes ou des appareils orthodontiques.

La durée de vie est le plus souvent raccourcie en cas de problèmes cardiaques et respiratoires.

Les complications peuvent inclure :

• Problèmes cardiaques tels que la cardiomyopathie
• Insuffisance pulmonaire
• Pneumonie ou autres infections respiratoires
• Incapacité croissante et permanente qui entraîne une diminution de la capacité de prendre soin de soi, une diminution de la mobilité

Appelez votre fournisseur si :

• Les symptômes de la dystrophie musculaire de Becker apparaissent
• Une personne atteinte de dystrophie musculaire de Becker développe de nouveaux symptômes (en particulier fièvre avec toux ou difficultés respiratoires)
• Vous envisagez de fonder une famille et vous ou d’autres membres de la famille avez reçu un diagnostic de dystrophie musculaire de Becker

Un conseil génétique peut être conseillé en cas d’antécédents familiaux de dystrophie musculaire de Becker.

Amato AA. Troubles du muscle squelettique. Dans : Daroff RB, Jankovic J, Mazzotta JC, Pomeroy SL, éd. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap 110.

Bharucha-Goebel DX. Dystrophies musculaires. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 627.

Gloss D, Moxley RT III, Ashwal S, Oskoui M. Résumé de la mise à jour des directives de pratique : traitement aux corticostéroïdes de la dystrophie musculaire de Duchenne : rapport du sous-comité de développement des directives de l’Académie américaine de neurologie. Neurologie. 2016;86(5):465-472. PMID : 26833937 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26833937/.

Selcen D. Maladies musculaires. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 393.