Dysplasie fibreuse

La dysplasie fibreuse survient généralement dans l’enfance. La plupart des gens présentent des symptômes avant l’âge de 30 ans. La maladie survient plus souvent chez les femmes.

La dysplasie fibreuse est liée à un problème de gènes (mutation génique) qui contrôlent les cellules productrices d’os. La mutation se produit lorsqu’un bébé se développe dans l’utérus. La condition n’est pas transmise du parent à l’enfant.

Les symptômes peuvent inclure l’un des éléments suivants :

• Douleur osseuse
• Plaies osseuses (lésions)
• Problèmes de glandes endocrines (hormonales)
• Fractures ou déformations osseuses
• Couleur de peau inhabituelle (pigmentation), qui se produit avec le syndrome de McCune-Albright

Les lésions osseuses peuvent s’arrêter lorsque l’enfant atteint la puberté.

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Des radiographies des os sont prises. Une IRM peut être recommandée.

Il n’y a pas de remède contre la dysplasie fibreuse. Les fractures ou déformations osseuses sont traitées au besoin. Les problèmes hormonaux devront être traités.

Les perspectives dépendent de la gravité de la maladie et des symptômes qui surviennent.

Selon les os qui sont touchés, les problèmes de santé qui peuvent en résulter comprennent :

• Si l’os du crâne est affecté, il peut y avoir une perte de vision ou d’audition
• Si un os de la jambe est touché, il peut y avoir des difficultés à marcher et des problèmes articulaires tels que l’arthrite

Appelez votre fournisseur de soins si votre enfant présente des symptômes de cette maladie, tels que des fractures osseuses répétées et une déformation osseuse inexpliquée.

Des spécialistes en orthopédie, en endocrinologie et en génétique peuvent être impliqués dans le diagnostic et les soins de votre enfant.

Il n’existe aucun moyen connu de prévenir la dysplasie fibreuse. Le traitement vise à prévenir les complications, telles que les fractures osseuses récurrentes, pour aider à rendre la maladie moins grave.

Czerniak B. Dysplasie fibreuse et lésions associées. Dans : Czerniak B, éd. Tumeurs osseuses de Dorfman et Czerniak. 2e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2016 : chap. 8.

Heck RK, Toy PC. Tumeurs osseuses bénignes et affections non néoplasiques simulant des tumeurs osseuses. Dans : Azar FM, Beaty JH, Canale ST, éd. Orthopédie opératoire de Campbell. 13e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2017 : chap 25.

Marchand SN, Nadol JB. Manifestations otologiques de la maladie systémique. Dans : Flint PW, Haughey BH, Lund V, et al, eds. Oto-rhino-laryngologie Cummings : Chirurgie de la tête et du cou. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2015 : chapitre 149.

Shiflett JM, Perez AJ, Parent AD. Lésions du crâne chez l’enfant : dermoïdes, histiocytose à cellules de Langerhans, dysplasie fibreuse et lipomes. Dans : Winn HR, éd. Youmans et Winn Chirurgie neurologique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2017 : chap 219.