Dysbetalipoprotéinémie familiale

Un défaut génétique provoque cette condition. Le défaut entraîne l’accumulation de grosses particules de lipoprotéines qui contiennent à la fois du cholestérol et un type de graisse appelé triglycérides. La maladie est liée à des défauts du gène de l’apolipoprotéine E.

L’hypothyroïdie, l’obésité ou le diabète peuvent aggraver la situation. Les facteurs de risque de dysbêtalipoprotéinémie familiale comprennent des antécédents familiaux de maladie ou de maladie coronarienne.

Les symptômes peuvent ne pas être observés avant l’âge de 20 ans ou plus.

Des dépôts jaunes de matière grasse dans la peau appelés xanthomes peuvent apparaître sur les paupières, la paume des mains, la plante des pieds ou sur les tendons des genoux et des coudes.

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Des douleurs thoraciques (angine de poitrine) ou d’autres signes de maladie coronarienne peuvent être présents à un jeune âge
• Crampes d’un ou des deux mollets lors de la marche
• Plaies sur les orteils qui ne guérissent pas
• Symptômes soudains ressemblant à des accidents vasculaires cérébraux tels que difficulté à parler, affaissement d’un côté du visage, faiblesse d’un bras ou d’une jambe et perte d’équilibre

Les tests qui peuvent être effectués pour diagnostiquer cette condition comprennent :

• Tests génétiques pour l’apolipoprotéine E (apoE)
• Test sanguin du panel lipidique
• Niveau de triglycérides
• Test des lipoprotéines de très basse densité (VLDL)

L’objectif du traitement est de contrôler des conditions telles que l’obésité, l’hypothyroïdie et le diabète.

Faire des changements de régime pour réduire les calories, les graisses saturées et le cholestérol peut aider à réduire le cholestérol sanguin.

Si les taux de cholestérol et de triglycérides sont toujours élevés après avoir modifié votre régime alimentaire, votre fournisseur de soins de santé peut également vous demander de prendre des médicaments. Les médicaments pour abaisser les taux sanguins de triglycérides et de cholestérol comprennent :

• Résines séquestrant les acides biliaires.
• Fibrates (gemfibrozil, fénofibrate).
• L’acide nicotinique.
• statines.
• Inhibiteurs de PCSK9, tels que l’alirocumab (Praluent) et l’évolocumab (Repatha). Ceux-ci représentent une nouvelle classe de médicaments pour traiter le cholestérol.

Les personnes atteintes de cette maladie ont un risque considérablement accru de maladie coronarienne et de maladie vasculaire périphérique.

Avec un traitement, la plupart des gens sont capables de réduire considérablement leur taux de cholestérol et de triglycérides.

Les complications peuvent inclure :

• Attaque cardiaque
• Accident vasculaire cérébral
• Une maladie vasculaire périphérique
• La claudication intermittente
• Gangrène des membres inférieurs

Appelez votre fournisseur si vous avez reçu un diagnostic de ce trouble et :

• De nouveaux symptômes apparaissent.

• Les symptômes ne s’améliorent pas avec le traitement.

• Les symptômes s’aggravent.

Le dépistage des membres de la famille des personnes atteintes de cette maladie peut conduire à une détection et à un traitement précoces.

Un traitement précoce et la limitation d’autres facteurs de risque tels que le tabagisme peuvent aider à prévenir les crises cardiaques précoces, les accidents vasculaires cérébraux et les vaisseaux sanguins bloqués.

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