Drépanocytose

La drépanocytose est causée par un type anormal d’hémoglobine appelé hémoglobine S. L’hémoglobine est une protéine à l’intérieur des globules rouges qui transporte l’oxygène.

• L’hémoglobine S modifie les globules rouges. Les globules rouges deviennent fragiles et ont la forme de croissants ou de faucilles.
• Les cellules anormales fournissent moins d’oxygène aux tissus du corps.
• Ils peuvent également facilement se coincer dans de petits vaisseaux sanguins et se briser en morceaux. Cela peut interrompre une circulation sanguine saine et réduire encore plus la quantité d’oxygène circulant dans les tissus corporels.

La drépanocytose est héritée des deux parents. Si vous obtenez le gène de la drépanocytose d’un seul parent, vous aurez le trait de la drépanocytose. Les personnes atteintes du trait drépanocytaire ne présentent pas les symptômes de la drépanocytose.

La drépanocytose est beaucoup plus fréquente chez les personnes d’origine africaine et méditerranéenne. On le voit également chez les personnes d’Amérique du Sud et d’Amérique centrale, des Caraïbes et du Moyen-Orient.

Les symptômes n’apparaissent généralement qu’après l’âge de 4 mois.

Presque toutes les personnes atteintes de drépanocytose connaissent des épisodes douloureux appelés crises. Ceux-ci peuvent durer de quelques heures à quelques jours. Les crises peuvent provoquer des douleurs dans le bas du dos, les jambes, les articulations et la poitrine.

Certaines personnes ont un épisode toutes les quelques années. D’autres ont de nombreux épisodes chaque année. Les crises peuvent être suffisamment graves pour nécessiter une hospitalisation.

Lorsque l’anémie s’aggrave, les symptômes peuvent inclure :

• Fatigue
• Pâleur
• Rythme cardiaque rapide
• Essoufflement
• Jaunissement des yeux et de la peau (jaunisse)

Les jeunes enfants atteints de drépanocytose ont des crises de douleurs abdominales.

Les symptômes suivants peuvent survenir parce que les petits vaisseaux sanguins sont obstrués par les cellules anormales :

• Érection douloureuse et prolongée (priapisme)
• Mauvaise vue ou cécité
• Problèmes de réflexion ou de confusion causés par de petits coups
• Ulcères sur le bas des jambes (chez les adolescents et les adultes)

Au fil du temps, la rate cesse de fonctionner. En conséquence, les personnes atteintes de drépanocytose peuvent présenter des symptômes d’infections tels que :

• Infection osseuse (ostéomyélite)
• Infection de la vésicule biliaire (cholécystite)
• Infection pulmonaire (pneumonie)
• Infection urinaire

Les autres signes et symptômes comprennent :

• Retard de croissance et de puberté
• Articulations douloureuses causées par l’arthrite
• Insuffisance cardiaque ou hépatique due à une trop grande quantité de fer (provenant de transfusions sanguines)

Les tests couramment effectués pour diagnostiquer et surveiller les personnes atteintes de drépanocytose comprennent :

• Bilirubine
• Saturation en oxygène du sang
• Formule sanguine complète (CBC)
• Électrophorèse de l’hémoglobine
• Créatinine sérique
• Potassium sérique
• Test drépanocytaire

L’objectif du traitement est de gérer et de contrôler les symptômes et de limiter le nombre de crises. Les personnes atteintes de drépanocytose ont besoin d’un traitement continu, même lorsqu’elles ne sont pas en crise.

Les personnes atteintes de cette maladie devraient prendre des suppléments d’acide folique. L’acide folique aide à fabriquer de nouveaux globules rouges.

Le traitement d’une crise de drépanocytose comprend :

• Transfusions sanguines (peuvent également être administrées régulièrement pour prévenir les accidents vasculaires cérébraux)
• Médicaments contre la douleur
• Beaucoup de liquides

Les autres traitements de la drépanocytose peuvent inclure :

• Hydroxyurée (Hydrea), qui aide à réduire le nombre d’épisodes de douleur (y compris les douleurs thoraciques et les problèmes respiratoires) chez certaines personnes
• Les antibiotiques, qui aident à prévenir les infections bactériennes courantes chez les enfants atteints de drépanocytose
• Médicaments qui réduisent la quantité de fer dans le corps
• De nouvelles thérapies pour réduire la fréquence et la gravité des crises de douleur ont été approuvées

Les traitements qui peuvent être nécessaires pour gérer les complications de la drépanocytose comprennent :

• Dialyse ou greffe de rein pour une maladie rénale
• Consultation pour les complications psychologiques
• Ablation de la vésicule biliaire chez les personnes atteintes de lithiase biliaire
• Prothèse de hanche pour nécrose avasculaire de la hanche
• Chirurgie des problèmes oculaires
• Traitement de la surconsommation ou de l’abus d’analgésiques narcotiques
• Soins des plaies pour les ulcères de jambe

Les greffes de moelle osseuse ou de cellules souches peuvent guérir la drépanocytose, mais ce traitement n’est pas une option pour la plupart des gens. Les personnes atteintes de drépanocytose ne peuvent souvent pas trouver de donneurs de cellules souches compatibles.

Les personnes atteintes de drépanocytose devraient recevoir les vaccins suivants pour réduire le risque d’infection :

• Vaccin Haemophilus influenzae (Hib)
• Vaccin antipneumococcique conjugué (PCV)
• Vaccin pneumococcique polyosidique (PPV)

Dans le passé, les personnes atteintes de drépanocytose mouraient souvent entre 20 et 40 ans. Grâce aux soins modernes, les gens peuvent désormais vivre jusqu’à 50 ans et au-delà.

Les causes de décès comprennent les défaillances d’organes et les infections.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez :

• Tout symptôme d’infection (fièvre, courbatures, maux de tête, fatigue)
• Crises de douleur
• Érection douloureuse et de longue durée (chez les hommes)

Howard J. Drépanocytose et autres hémoglobinopathies. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 :chapitre 154.

MEIER ER. Options de traitement pour la drépanocytose. Pediatr Clin North Am. 2018 ; 65(3)427-443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Site Web de l’Institut national du cœur, des poumons et du sang. Prise en charge factuelle de la drépanocytose : rapport du groupe d’experts, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Mis à jour en septembre 2014. Consulté le 19 janvier 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Drépanocytose : caractéristiques cliniques et prise en charge. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hémoglobinopathies. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap. 489.