Des chercheurs montréalais se joignent à une étude internationale sur une maladie rare, l’ataxie de Friedreich

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Des chercheurs montréalais se joignent à une étude internationale pour en savoir plus sur une maladie génétique méconnue que l’on retrouve au Canada, et particulièrement au Québec et dans les régions acadiennes des Maritimes.

Le Dr Massimo Pandolfo de l’Institut neurologique de Montréal fait partie des experts qui rassemblent des recherches sur l’ataxie de Friedreich, une maladie qui entraîne des limitations progressives de la mobilité ainsi que d’autres problèmes, notamment des problèmes cardiaques.

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« Il s’agit d’une maladie génétique, neurodégénérative et systémique qui entraîne un handicap important, même chez les jeunes », a-t-il déclaré lors d’un entretien téléphonique. « Cela commence le plus souvent pendant l’enfance ou l’adolescence et conduit à l’incapacité de marcher en 10, 15, 20 ans. »

Pandolfo a déclaré que les patients de tout le Canada sont éligibles pour participer à l’étude observationnelle, qui implique une longue IRM, des analyses de sang et un examen physique. Il a déclaré que les patients qui se portent volontaires aideront les chercheurs à mieux comprendre la maladie et à orienter le développement de thérapies.

« Bien qu’il n’existe pas de remède, nous disposons d’un certain nombre de traitements concurrents potentiellement prometteurs que nous devons tester de la manière la plus efficace possible », a-t-il déclaré. « L’objectif est donc essentiellement : en savoir plus sur la maladie et ses effets sur le système nerveux central, le cerveau en particulier et le cervelet. »

Pandolfo dit que l’ataxie de Friedreich est causée par une mutation qui « n’est probablement apparue qu’une seule fois dans l’histoire de l’humanité ». On ne le trouve que dans certaines régions du monde, le plus souvent en Europe occidentale et méridionale.

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Il est également plus répandu au Québec et dans les régions acadiennes des Maritimes, où vivent les ancêtres de nombreux peuples de l’ouest de la France, où il est relativement courant, explique Pandolfo.

Deux personnes vivant avec l’ataxie de Friedreich qui se sont portées volontaires pour l’étude se disent heureuses de contribuer à de nouvelles recherches et d’avoir la chance d’entrer en contact avec des personnes qui comprennent leur maladie.

Bien que l’ataxie de Friedreich soit l’une des maladies rares les plus courantes – avec environ 15 000 personnes touchées dans le monde, selon l’Alliance de recherche sur l’ataxie de Friedreich, Brittany Sommerfield, de Winnipeg, affirme que la plupart des personnes qu’elle rencontre n’en ont jamais entendu parler.

« Je dis simplement que c’est similaire à la SLA, juste pour garder les choses courtes et simples sans avoir à entrer dans les détails », a déclaré le joueur de 29 ans. « Bien sûr, il y a beaucoup de différences, mais c’est difficile, personne ne comprend vraiment. »

Sommerfield, qui a reçu son diagnostic en 2007 à l’âge de 13 ans, utilise un fauteuil roulant à plein temps. Elle mène une vie bien remplie qui comprend un travail occasionnel dans l’industrie du voyage, du bénévolat dans un zoo, du travail avec l’Ataxia Research Alliance de Friedreich et une participation à des études de recherche comme celle de Montréal.

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Elle dit qu’elle aime contribuer à élargir les connaissances sur l’ataxie de Friedreich et peut-être même jouer un rôle dans la recherche de nouveaux traitements. « Si c’est bénéfique d’une manière ou d’une autre, même si c’est vraiment minuscule, j’aime toujours ça », a-t-elle déclaré.

Megan Dewar, une résidente de la Colombie-Britannique, dit qu’elle a trouvé « motivant » de participer à l’étude, car cela lui a donné la rare chance de rencontrer en personne des chercheurs spécialisés dans l’ataxie de Friedreich.

«Je n’ai jamais vraiment rencontré quelqu’un qui sait ce que c’est, à part mes propres médecins», a-t-elle déclaré.

Dewar a déclaré qu’elle avait consulté un médecin au milieu de l’adolescence après avoir ressenti des symptômes tels qu’un mauvais équilibre et des troubles de l’élocution, mais qu’elle n’avait reçu un diagnostic qu’environ deux ans plus tard, car cette maladie était relativement inconnue.

Dewar a déclaré que pour elle, vivre avec l’ataxie de Friedreich est un processus « d’adaptation constante aux différents besoins de la journée, du mois, de l’année » et de navigation dans un monde qui n’est souvent pas conçu pour les personnes handicapées.

Pandolfo a déclaré que l’étude, qui inclut des participants en Australie, en Europe, aux États-Unis, au Brésil et au Canada, prendra environ deux ans. Il a ajouté que les chercheurs montréalais espèrent recruter quelques patients supplémentaires à travers le Canada d’ici la fin du mois, soulignant que tous les frais de déplacement sont couverts pour les bénévoles.

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