Déficit en alpha-1 antitrypsine

L’AAT est un type de protéine appelé inhibiteur de protéase. L’AAT est fabriquée dans le foie et agit pour protéger les poumons et le foie.

Une carence en AAT signifie qu’il n’y a pas assez de cette protéine dans le corps. Elle est causée par un défaut génétique. La condition est la plus courante chez les Européens et les Nord-Américains d’origine européenne.

Les adultes présentant un déficit sévère en AAT développeront un emphysème, parfois avant 40 ans. Le tabagisme peut augmenter le risque d’emphysème et le faire survenir plus tôt.

Les symptômes peuvent inclure l’un des éléments suivants :

• Essoufflement avec et sans effort et autres symptômes de la MPOC
• Symptômes d’insuffisance hépatique
• Perte de poids sans essayer
• respiration sifflante

Un examen physique peut révéler une poitrine en forme de tonneau, une respiration sifflante ou une diminution des bruits respiratoires. Les tests suivants peuvent également aider au diagnostic :

• test sanguin AAT
• Gaz du sang artériel
• Radiographie pulmonaire
• CT scan du thorax
• Test génétique
• Test de fonction pulmonaire

Votre fournisseur de soins de santé peut soupçonner que vous souffrez de cette maladie si vous développez :

• BPCO avant 45 ans
• MPOC mais vous n’avez jamais fumé ou été exposé à des toxines
• MPOC et vous avez des antécédents familiaux de la maladie
• Cirrhose et aucune autre cause ne peut être trouvée
• Cirrhose et vous avez des antécédents familiaux de maladie du foie

Le traitement du déficit en AAT consiste à remplacer la protéine AAT manquante. La protéine est administrée par voie veineuse chaque semaine ou toutes les 4 semaines. Ceci n’est que légèrement efficace pour prévenir davantage de lésions pulmonaires chez les personnes sans maladie en phase terminale. Cette procédure est appelée thérapie d’augmentation.

Si vous fumez, vous devez arrêter.

D’autres traitements sont également utilisés pour la MPOC et la cirrhose.

La transplantation pulmonaire peut être utilisée pour une maladie pulmonaire grave, et la transplantation hépatique peut être utilisée pour une cirrhose grave.

Certaines personnes atteintes de cette déficience ne développeront pas de maladie du foie ou des poumons. Si vous arrêtez de fumer, vous pouvez ralentir la progression de la maladie pulmonaire.

La BPCO et la cirrhose peuvent mettre la vie en danger.

Les complications du déficit en AAT comprennent :

• Bronchiectasie (endommagement des grandes voies respiratoires)
• Maladie pulmonaire obstructive chronique (MPOC)
• Insuffisance hépatique ou cancer

Contactez votre prestataire si vous développez des symptômes de déficit en AAT.

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