Déficit congénital en protéine C ou S

Le déficit congénital en protéine C ou S est une maladie héréditaire. Cela signifie qu’il est transmis par les familles. Congénital signifie qu’il est présent à la naissance.

Le trouble provoque une coagulation sanguine anormale.

Une personne sur 300 a un gène normal et un gène défectueux pour le déficit en protéine C.

La carence en protéine S est beaucoup moins fréquente et survient chez environ 1 personne sur 20 000.

Si vous souffrez de cette maladie, vous êtes plus susceptible de développer des caillots sanguins. Les symptômes sont les mêmes que pour la thrombose veineuse profonde et comprennent :

• Douleur ou sensibilité dans la zone touchée
• Rougeur ou gonflement dans la zone touchée

Le fournisseur de soins de santé procédera à un examen physique et vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et vos symptômes.

Des tests de laboratoire seront effectués pour vérifier les protéines C et S.

Les anticoagulants sont utilisés pour traiter et prévenir les caillots sanguins.

Le résultat est généralement bon avec le traitement, mais les symptômes peuvent réapparaître, surtout si les anticoagulants sont arrêtés.

Les complications peuvent inclure :

• AVC dans l’enfance
• Plus d’une perte de grossesse (fausse couche à répétition)
• Caillots récurrents dans les veines
• Embolie pulmonaire (caillot de sang dans une artère pulmonaire)

Dans de rares cas, l’utilisation de warfarine pour fluidifier le sang et prévenir la formation de caillots peut entraîner une brève augmentation de la coagulation et de graves lésions cutanées. Les personnes sont à risque si elles ne sont pas traitées avec l’héparine, un anticoagulant, avant de prendre de la warfarine.

Appelez votre fournisseur si vous présentez des symptômes de coagulation dans une veine (gonflement et rougeur de la jambe).

Si votre médecin vous diagnostique ce trouble, vous devez veiller à empêcher la formation de caillots. Cela peut se produire lorsque le sang se déplace lentement dans les veines, par exemple lors d’un alitement prolongé pendant une maladie, une intervention chirurgicale ou un séjour à l’hôpital. Il peut également survenir après de longs trajets en avion ou en voiture.

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