Déficit congénital en fibrinogène

Cette maladie est due à des gènes anormaux. Le fibrinogène est affecté selon la façon dont les gènes sont hérités :

• Lorsque le gène anormal est transmis par les deux parents, une personne aura un manque total de fibrinogène (afibrinogénémie).
• Lorsque le gène anormal est transmis d’un parent, une personne aura soit un niveau réduit de fibrinogène (hypofibrinogénémie), soit un problème avec la fonction du fibrinogène (dysfibrinogénémie). Parfois, ces deux problèmes de fibrinogène peuvent survenir chez la même personne.

Les personnes présentant une absence totale de fibrinogène peuvent présenter l’un des symptômes hémorragiques suivants :

• Ecchymoses facilement
• Saignement du cordon ombilical juste après la naissance
• Saignement dans les muqueuses
• Saignement dans le cerveau (très rare)
• Saignement dans les articulations
• Saignements abondants après une blessure ou une intervention chirurgicale
• Saignements de nez qui ne s’arrêtent pas facilement

Les personnes dont le taux de fibrinogène est réduit saignent moins souvent et les saignements ne sont pas aussi graves. Ceux qui ont un problème avec la fonction du fibrinogène n’ont souvent aucun symptôme.

Si votre fournisseur de soins de santé soupçonne ce problème, vous aurez des tests de laboratoire pour confirmer le type et la gravité du trouble.

Les tests comprennent :

• Temps de saignement
• Test de fibrinogène et temps de reptilase pour vérifier le niveau et la qualité de la fibrine
• Temps de thromboplastine partielle (PTT)
• Temps de prothrombine (PT)
• Temps de thrombine

Les traitements suivants peuvent être utilisés pour les épisodes hémorragiques ou pour se préparer à une intervention chirurgicale :

• Cryoprécipité (un produit sanguin contenant du fibrinogène concentré et d’autres facteurs de coagulation)
• Fibrinogène (RiaSTAP)
• Plasma (partie liquide du sang contenant des facteurs de coagulation)

Les personnes atteintes de cette maladie devraient se faire vacciner contre l’hépatite B. Avoir de nombreuses transfusions augmente votre risque de contracter l’hépatite.

Les saignements excessifs sont fréquents avec cette condition. Ces épisodes peuvent être graves, voire mortels. Les saignements dans le cerveau sont une des principales causes de décès chez les personnes atteintes de ce trouble.

Les complications peuvent inclure :

• Caillots sanguins avec traitement
• Développement d’anticorps (inhibiteurs) contre le fibrinogène avec traitement
• Saignement gastro-intestinal
• Fausse-couche
• Rupture de la rate
• Cicatrisation lente des plaies

Appelez votre fournisseur ou demandez des soins d’urgence si vous avez des saignements excessifs.

Informez votre chirurgien avant de subir une intervention chirurgicale si vous savez ou soupçonnez que vous souffrez d’un trouble de la coagulation.

Il s’agit d’une condition héréditaire. Il n’y a pas de prévention connue.

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Déficits rares en facteur de coagulation. Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 :chapitre 137.

Ragni MV. Troubles hémorragiques : déficits en facteurs de coagulation. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap. 165.