Défaut du coussin endocardique

Le DPE survient alors qu’un bébé grandit encore dans l’utérus. Les coussins endocardiques sont deux zones plus épaisses qui se développent dans les parois (septum) qui divisent les quatre chambres du cœur. Ils forment également les valves mitrale et tricuspide. Ce sont les valves qui séparent les oreillettes (chambres collectrices supérieures) des ventricules (chambres de pompage inférieures).

Le défaut du coussin endocardique est une maladie cardiaque anormale qui survient pendant le développement du bébé. Dans cette condition, il n’y a pas de séparation entre les chambres du cœur. Sans la séparation, le sang riche en oxygène et pauvre en oxygène se mélange, ce qui oblige le cœur à travailler plus fort. Le défaut du coussin endocardique est fortement associé à plusieurs anomalies génétiques.

Le manque de séparation entre les deux côtés du cœur pose plusieurs problèmes :

• Augmentation du flux sanguin vers les poumons. Cela entraîne une augmentation de la pression dans les poumons. Dans le DPE, le sang circule à travers les ouvertures anormales du côté gauche vers le côté droit du cœur, puis vers les poumons. Plus le flux sanguin dans les poumons augmente la pression artérielle dans les poumons.
• Insuffisance cardiaque. L’effort supplémentaire nécessaire pour pomper fait travailler le cœur plus fort que la normale. Le muscle cardiaque peut grossir et s’affaiblir. Cela peut provoquer un gonflement chez le bébé, des problèmes respiratoires et des difficultés à se nourrir et à grandir.
• Cyanose. À mesure que la pression artérielle augmente dans les poumons, le sang commence à circuler du côté droit du cœur vers la gauche. Le sang pauvre en oxygène se mélange au sang riche en oxygène. En conséquence, du sang contenant moins d’oxygène que d’habitude est pompé vers le corps. Cela provoque une cyanose ou une peau bleuâtre.

Une communication interauriculaire est une malformation cardiaque congénitale dans laquelle la paroi entre les oreillettes droite et gauche ne se ferme pas correctement, laissant un trou entre les deux oreillettes.

La communication interventriculaire est une anomalie congénitale du cœur, qui se présente sous la forme d’une ouverture anormale dans la paroi qui sépare les ventricules droit et gauche. La communication interventriculaire peut également être associée à d’autres malformations cardiaques. De nombreux petits défauts se referment d’eux-mêmes. Pour les défauts qui ne se referment pas spontanément, le résultat est bon avec une réparation chirurgicale.

Il existe deux types de DPE :

• DPE complet. Cette condition implique un défaut septal auriculaire (ASD) et un défaut septal ventriculaire (VSD). Les personnes ayant un DPE complet n’ont qu’une seule grande valve cardiaque (valve AV commune) au lieu de deux valves distinctes (mitrale et tricuspide).
• ECD partiel (ou incomplet). Dans cette condition, seul un ASD, ou un ASD et un VSD sont présents. Il existe deux valves distinctes, mais l’une d’entre elles (la valve mitrale) est souvent anormale avec une ouverture (« fente »). Ce défaut peut faire refluer le sang par la valve.

Le DPE est fortement lié au syndrome de Down. Plusieurs modifications génétiques sont également liées au DPE. Cependant, la cause exacte du DPE est inconnue.

Le DPE peut être associé à d’autres malformations cardiaques congénitales, telles que :

• Ventricule droit à double sortie
• Ventricule unique
• Transposition des grands vaisseaux
• Tétralogie de Fallot

Les symptômes du DPE peuvent inclure :

• Bébé se fatigue facilement
• Couleur de peau bleuâtre, également connue sous le nom de cyanose (les lèvres peuvent aussi être bleues)
• Difficultés d’alimentation
• Ne pas prendre de poids et grandir
• Pneumonie ou infections fréquentes
• Peau pâle (pâleur)
• Respiration rapide
• Rythme cardiaque rapide
• Transpiration
• Jambes ou abdomen enflés (rare chez les enfants)
• Difficulté à respirer, surtout pendant l’alimentation

Au cours d’un examen, le fournisseur de soins de santé trouvera probablement des signes de DPE, notamment :

• Un électrocardiogramme (ECG) anormal
• Un coeur agrandi
• Souffle au cœur

Les enfants atteints de DPE partiel peuvent ne pas présenter de signes ou de symptômes du trouble pendant l’enfance.

Les tests pour diagnostiquer le DPE comprennent :

• Échocardiogramme, qui est une échographie qui permet de visualiser les structures cardiaques et le flux sanguin à l’intérieur du cœur
• ECG, qui mesure l’activité électrique du cœur
• Radiographie pulmonaire
• IRM, qui fournit une image détaillée du cœur
• Cathétérisme cardiaque, une procédure dans laquelle un tube mince (cathéter) est placé dans le cœur pour voir le flux sanguin et prendre des mesures précises de la pression artérielle et des niveaux d’oxygène

Une intervention chirurgicale est nécessaire pour fermer les trous entre les cavités cardiaques et pour créer des valves tricuspide et mitrale distinctes. Le moment de la chirurgie dépend de l’état de l’enfant et de la gravité du DPE. Cela peut souvent être fait lorsque le bébé a 3 à 6 mois. La correction d’un DPE peut nécessiter plusieurs interventions chirurgicales.

Le médecin de votre enfant peut prescrire des médicaments :

• Pour traiter les symptômes de l’insuffisance cardiaque
• Avant la chirurgie si le DPE a rendu votre bébé très malade

Les médicaments aideront votre enfant à prendre du poids et de la force avant la chirurgie. Les médicaments souvent utilisés comprennent :

• Diurétiques (pilules d’eau)
• Médicaments qui font que le cœur se contracte plus fortement, comme la digoxine

La chirurgie pour un DPE complet doit être effectuée au cours de la première année de vie du bébé. Sinon, des lésions pulmonaires qui pourraient ne pas pouvoir être inversées peuvent survenir. Les bébés atteints du syndrome de Down ont tendance à développer une maladie pulmonaire plus tôt. Par conséquent, la chirurgie précoce est très importante pour ces bébés.

La santé de votre bébé dépend de :

• La gravité du DPE
• La santé globale de l’enfant
• Si une maladie pulmonaire s’est déjà développée

De nombreux enfants mènent une vie normale et active après la correction du DPE.

Les complications du DPE peuvent inclure :

• Insuffisance cardiaque congestive
• Décès
• syndrome d’Eisenmenger
• Hypertension artérielle dans les poumons
• Dommages irréversibles aux poumons

Certaines complications de la chirurgie ECD peuvent ne pas apparaître avant que l’enfant ne soit adulte. Ceux-ci incluent des problèmes de rythme cardiaque et une valve mitrale qui fuit.

Les enfants atteints de DPE peuvent être à risque d’infection du cœur (endocardite) avant et après la chirurgie. Demandez au médecin de votre enfant si votre enfant doit prendre des antibiotiques avant certaines interventions dentaires.

Appelez le fournisseur de votre enfant si votre enfant :

• Se monte facilement
• A du mal à respirer
• A la peau ou les lèvres bleuâtres

Parlez également au fournisseur si votre bébé ne grandit pas ou ne prend pas de poids.

Le DPE est lié à plusieurs anomalies génétiques. Les couples ayant des antécédents familiaux de DPE peuvent souhaiter demander un conseil génétique avant de devenir enceintes.

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