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Comment le test est effectué
Le CVS peut être effectué par le col de l’utérus (transcervical) ou par le ventre (transabdominal). Les taux de fausses couches sont légèrement plus élevés lorsque le test est effectué par le col de l’utérus.
La procédure transcervicale est réalisée en insérant un mince tube en plastique à travers le vagin et le col de l’utérus pour atteindre le placenta. Votre fournisseur de soins de santé utilise des images échographiques pour guider le tube dans la meilleure zone d’échantillonnage. Un petit échantillon de tissu de villosités choriales (placentaire) est ensuite prélevé.
La procédure transabdominale est réalisée en insérant une aiguille à travers l’abdomen et l’utérus et dans le placenta. L’échographie est utilisée pour aider à guider l’aiguille, et une petite quantité de tissu est aspirée dans la seringue.
L’échantillon est placé dans une boîte et évalué en laboratoire. Les résultats des tests prennent environ 2 semaines.
Comment se préparer pour le test
Votre prestataire vous expliquera la procédure, ses risques et les procédures alternatives telles que l’amniocentèse.
Il vous sera demandé de signer un formulaire de consentement avant cette procédure. Il se peut qu’on vous demande de porter une blouse d’hôpital.
Le matin de la procédure, il peut vous être demandé de boire des liquides et de vous abstenir d’uriner. Cela remplit votre vessie, ce qui aide votre prestataire à voir où guider au mieux l’aiguille.
Informez votre fournisseur si vous êtes allergique à l’iode ou aux crustacés, ou si vous avez d’autres allergies.
Comment le test se sentira
L’échographie ne fait pas mal. Un gel clair à base d’eau est appliqué sur votre peau pour aider à la transmission des ondes sonores. Une sonde à main appelée transducteur est ensuite déplacée sur votre ventre. De plus, votre fournisseur peut appliquer une pression sur votre abdomen pour trouver la position de votre utérus.
Le gel sera froid au début et peut irriter votre peau s’il n’est pas lavé après la procédure.
Certaines femmes disent que l’approche vaginale ressemble à un test Pap avec un certain inconfort et une sensation de pression. Il peut y avoir une petite quantité de saignement vaginal après la procédure.
Un obstétricien peut effectuer cette procédure en 5 minutes environ, après préparation.
Pourquoi le test est effectué
Le test est utilisé pour identifier toute maladie génétique chez votre bébé à naître. C’est très précis, et cela peut être fait très tôt dans une grossesse.
Des problèmes génétiques peuvent survenir pendant toute grossesse. Cependant, les facteurs suivants augmentent le risque :
- Une mère plus âgée
- Grossesses antérieures avec des problèmes génétiques
- Antécédents familiaux de troubles génétiques
Un conseil génétique est recommandé avant la procédure. Cela vous permettra de prendre une décision éclairée et sans hâte sur les options de diagnostic prénatal.
Le CVS peut être effectué plus tôt pendant la grossesse que l’amniocentèse, le plus souvent vers 10 à 12 semaines.
CVS ne détecte pas :
- Anomalies du tube neural (elles impliquent la colonne vertébrale ou le cerveau)
- Incompatibilité Rh (cela se produit lorsqu’une femme enceinte a du sang Rh négatif et que son bébé à naître a du sang Rh positif)
- Malformations congénitales
- Problèmes liés à la fonction cérébrale, tels que l’autisme et la déficience intellectuelle
Résultats normaux
Un résultat normal signifie qu’il n’y a aucun signe de défauts génétiques chez le bébé en développement. Même si les résultats des tests sont très précis, aucun test n’est précis à 100 % pour détecter les problèmes génétiques pendant une grossesse.
Que signifient les résultats anormaux
Ce test peut aider à détecter des centaines de troubles génétiques. Des résultats anormaux peuvent être dus à de nombreuses conditions génétiques différentes, notamment :
- Syndrome de Down
- Hémoglobinopathies
- La maladie de Tay-Sachs
Discutez avec votre fournisseur de la signification de vos résultats de test spécifiques. Demandez à votre fournisseur :
- Comment la maladie ou le défaut peut être traité pendant ou après la grossesse
- Quels besoins particuliers votre enfant peut avoir après la naissance
- Quelles autres options vous avez pour maintenir ou mettre fin à votre grossesse
Des risques
Les risques de CVS ne sont que légèrement plus élevés que ceux de l’amniocentèse.
Les complications possibles comprennent :
- Saignement
- Infection
- Fausse couche (chez jusqu’à 1 femme sur 100)
- Incompatibilité Rh chez la mère
- Rupture des membranes pouvant entraîner une fausse couche
Considérations
Si votre sang est Rh négatif, vous pouvez recevoir un médicament appelé immunoglobuline Rho(D) (RhoGAM et autres marques) pour prévenir l’incompatibilité Rh.
Vous recevrez une échographie de suivi 2 à 4 jours après l’intervention pour vous assurer que votre grossesse se déroule normalement.
Les références
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Driscoll DA, Simpson JL. Dépistage et diagnostic génétique. Dans : Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, éd. Obstétrique de Gabbe : grossesses normales et à problèmes. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2021 : chap 10.
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