Il fait immédiatement des tests génétiques pour déterminer si le jeune patient a une mutation dans l’un des 200 gènes connus impliqués dans la RP. « Au cours des dernières années, nous avons découvert que, dans 60 à 70% des cas, nous pouvons trouver le gène », a-t-il déclaré. « Et lorsque vous trouvez le gène, cela aide immédiatement l’enfant à planifier ses études et son travail.
« Il y a le conseil génétique et l’excitation de parler aux patients des essais et des études », a-t-il déclaré. « Je donne des antioxydants et je parle d’acupuncture. » L’acupuncture est censée augmenter le flux sanguin vers la rétine, a déclaré Koenekoop. «Cela améliore certainement le champ visuel.
« Nous essayons de ralentir la maladie et de l’arrêter complètement, puis nous essayons d’améliorer la vision. Ce que nous avons vu le plus, c’est une amélioration visuelle : il est plus difficile d’arrêter ou de ralentir le processus de dégénérescence rétinienne à moins de le détecter tôt », a-t-il déclaré.
Le plus important, a déclaré Koenekoop, est que « nous entrons dans une ère de médecine personnalisée. Certains de ces gènes sont remplacés dans l’œil – et les enfants commencent à voir.
Une forme de thérapie génique spécifique pour les enfants atteints d’un certain type de rétinite pigmentaire, par exemple, a été approuvée il y a quelques semaines à peine par la Régie de l’assurance maladie du Québec.
Des essais cliniques réussis sont en cours pour cinq ou six gènes majeurs et l’espoir est qu’ils seront approuvés dans les prochaines années, a-t-il déclaré. « Cela signifie que 20% des patients atteints de rétinite pigmentaire pourront être traités. »