« Je continue à imaginer une famille avec un nouveau bébé. Si j’avais su alors ce que je sais maintenant, cela aurait changé la donne », a déclaré Boileau.
Il existe des milliers de maladies rares. Ensemble, ils affectent des millions de personnes. Environ 930 000 résidents de l’Ontario sont atteints d’une maladie rare. Environ un tiers d’entre eux n’ont pas de diagnostic génétique.
Le CHEO et le Hospital for Sick Children de Toronto font partie de Genome-wide Sequencing Ontario (GSO), un projet pilote visant à garantir que les enfants atteints de maladies rares en Ontario soient diagnostiqués le plus tôt possible.
Dans le cadre du projet de deux ans, environ 2 000 familles bénéficieront d’un séquençage de l’exome et du génome.
Le séquençage de l’exome examine le très important un à deux pour cent du génome qui code pour les protéines. Le séquençage du génome examine l’ensemble du génome du patient.
Le séquençage à l’échelle du génome peut rechercher dans tous les gènes connus des variants susceptibles de provoquer une maladie. Il fournit une analyse beaucoup plus complète des données génétiques d’un patient. Dans le cas d’Anna, son état n’aurait pas été identifié avec le séquençage de l’exome.
Le projet GSO a démarré il y a environ un an. Jusqu’à présent, l’ADN de plus de 1 800 patients et membres de leur famille a été séquencé.
C’est un processus qui prend du temps, mais le projet vise à rendre les résultats dans les 12 semaines, a déclaré le Dr Kym Boycott, généticien médical au CHEO et chercheur principal à l’Institut de recherche du CHEO. Environ 300 à 500 patients par année au CHEO seraient candidats.
Mallory et Anna Boileau avec la généticienne médicale du CHEO, la Dre Kym Boycott.
PAULA RAVIVANN / CHEO