En 2012, Moti Shniberg a vendu sa startup de reconnaissance faciale à Facebook et a commencé à chercher un nouveau défi. « Nous voulions utiliser notre expertise et faire quelque chose de bien », dit-il.
Puis il a rencontré le responsable d’un centre de génétique médicale, qui lui a expliqué la difficulté de diagnostiquer des maladies génétiques rares chez les enfants. Les spécialistes utilisent parfois la forme et l’apparence du visage d’un enfant comme indice, car certaines conditions, telles que le syndrome de Down, donnent au visage d’un enfant une apparence distinctive. Pour de nombreuses autres maladies, cependant, les signes sont plus subtils et les cas très rares.
Cela a fait s’emballer l’esprit de Shniberg. « Tout de suite, nous savions que nous pouvions vraiment aider », dit-il.
En 2014, la nouvelle startup de Shniberg, FDNA, a lancé une application appelée Face2Gene. Il a été construit autour d’un algorithme d’apprentissage automatique comme celui qu’il utilisait auparavant pour reconnaître les individus. Seul l’algorithme de FDNA analyse un visage pour suggérer des troubles génétiques qu’une personne pourrait avoir.
Face2Gene est maintenant utilisé par des milliers de généticiens dans le monde. Son algorithme de base peut reconnaître environ 300 troubles avec une grande précision à partir du visage d’un patient. C’est une aubaine pour les généticiens et les familles à la recherche d’un diagnostic, mais l’algorithme du visage ne peut toujours pas voir la plupart des conditions génétiques. Pour les plus rares, FDNA n’a pas les sept photos ou plus de différents patients nécessaires pour entraîner son algorithme à détecter le trouble.
Le mois dernier, des scientifiques du FDNA et de plusieurs institutions internationales ont publié les résultats d’un nouvel algorithme appelé GestaltMatcher qui, selon eux, peut distinguer environ 1 000 conditions, soit environ le triple de l’algorithme original du FDNA. Il est maintenant disponible dans l’application Face2Gene.
Un cas délicat de 2017 a aidé à prouver la nouvelle approche. Deux familles non apparentées en Norvège et en Allemagne ont chacune demandé l’aide de médecins locaux pour un fils souffrant de problèmes de croissance, de tremblements et d’un visage inhabituellement triangulaire. Pour les deux garçons, les tests pour les conditions génétiques connues se sont révélés vierges. Les médecins de chaque pays ont utilisé indépendamment le séquençage des gènes pour découvrir que chaque garçon avait une mutation non décrite auparavant dans un gène appelé LEMD2.
Les deux équipes ont été connectées par un site appelé GeneMatcher qui aide les chercheurs à trouver d’autres personnes énigmatiques sur des cas impliquant le même gène. Les symptômes similaires des garçons suggéraient fortement que leur mutation rare partagée était à blâmer, mais les chercheurs ont cherché des preuves supplémentaires. Ils l’ont obtenu à partir d’une combinaison de recherche en biologie conventionnelle et d’un algorithme expérimental de chercheurs de l’Université de Bonn qui collaborent avec FDNA.
Des études en laboratoire ont suggéré que la mutation des garçons avait des effets similaires sur leurs cellules à la progeria, une maladie génétique mortelle dont les patients ont également des visages triangulaires distinctifs. Elle est causée par des mutations dans des gènes ayant des fonctions similaires à LEMD2.
L’algorithme expérimental, un prototype inspiré de celui qui alimente Face2Gene, a confirmé ces résultats. Il n’a pas tenté d’identifier le trouble spécifique d’une personne sur une photo. Au lieu de cela, il a calculé à quel point un visage était similaire à celui d’autres patients. Il a rapporté que les garçons norvégiens et allemands avaient des visages très similaires, même s’ils avaient des origines ethniques différentes. Leurs visages étaient similaires à ceux des enfants atteints de progeria mais distincts de celui-ci et d’autres troubles connus. « Cela a aidé à valider notre impression qu’il s’agit de quelque chose de nouveau », déclare Felix Marbach, médecin à l’Université de Heidelberg qui a travaillé sur le projet à l’Université de Cologne. L’équipe paneuropéenne de chercheurs a publié sa découverte de la maladie en 2019. L’identification du gène n’a pas ouvert de nouvelles options de traitement, dit Marbach, mais pourrait conduire à des recherches ultérieures qui le feraient.
Le projet a montré qu’il était possible d’utiliser un algorithme de visage pour aider à identifier les conditions dans lesquelles les données étaient rares ou totalement absentes. « C’était en quelque sorte la première fois que cela fonctionnait », déclare Peter Krawitz, directeur scientifique du FDNA et directeur d’un institut de génomique à l’Université de Bonn, en Allemagne. « Nous sommes maintenant en mesure de travailler sur des troubles que le système n’a pas appris ou sur lesquels il n’a pas été formé. »