Caryotypage

Le test peut être effectué sur presque tous les tissus, y compris :

• Liquide amniotique
• Sang
• Moelle osseuse
• Tissu de l’organe qui se développe pendant la grossesse pour nourrir un bébé en pleine croissance (placenta)

Pour tester le liquide amniotique, une amniocentèse est effectuée.

Une biopsie de la moelle osseuse est nécessaire pour prélever un échantillon de moelle osseuse.

L’échantillon est placé dans un plat ou un tube spécial et autorisé à se développer en laboratoire. Les cellules sont ensuite extraites du nouvel échantillon et colorées. Le spécialiste de laboratoire utilise un microscope pour examiner la taille, la forme et le nombre de chromosomes dans l’échantillon de cellules. L’échantillon coloré est photographié pour montrer l’arrangement des chromosomes. C’est ce qu’on appelle un caryotype.

Certains problèmes peuvent être identifiés par le nombre ou la disposition des chromosomes. Les chromosomes contiennent des milliers de gènes qui sont stockés dans l’ADN, le matériel génétique de base.

Suivez les instructions du fournisseur de soins de santé sur la façon de se préparer au test.

La sensation du test dépend de si la procédure d’échantillonnage consiste en une prise de sang (ponction veineuse), une amniocentèse ou une biopsie de la moelle osseuse.

Cette épreuve peut :

• Compter le nombre de chromosomes
• Rechercher des changements structurels dans les chromosomes

Ce test peut être fait :

• Sur un couple qui a des antécédents de fausse couche
• Pour examiner tout enfant ou bébé qui présente des caractéristiques inhabituelles ou des retards de développement

Le test de la moelle osseuse ou du sang peut être effectué pour identifier le chromosome de Philadelphie, qui se trouve chez 85 % des personnes atteintes de leucémie myéloïde chronique (LMC).

Le test du liquide amniotique est effectué pour vérifier si un bébé en développement a des problèmes chromosomiques.

Votre fournisseur peut commander d’autres tests qui vont de pair avec un caryotype :

• Microarray : examine les petits changements dans les chromosomes
• Hybridation fluorescente in situ (FISH) : Recherche de petites erreurs telles que des délétions dans les chromosomes

Les résultats normaux sont :

• Femelles : 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels (XX), notés 46, XX
• Mâles : 44 autosomes et 2 chromosomes sexuels (XY), notés 46, XY

Des résultats anormaux peuvent être dus à un syndrome ou à une condition génétique, tels que :

• Syndrome de Down
• syndrome de Klinefelter
• Chromosome de Philadelphie
• Trisomie 18
• syndrome de Turner

La chimiothérapie peut provoquer des cassures chromosomiques qui affectent les résultats normaux du caryotype.

Les risques sont liés à la procédure utilisée pour obtenir l’échantillon.

Dans certains cas, un problème peut survenir au niveau des cellules qui se développent dans la boîte de laboratoire. Les tests de caryotype doivent être répétés pour confirmer qu’un problème chromosomique anormal se trouve réellement dans le corps de la personne.

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