vendredi, novembre 15, 2024

Autosomique dominante

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Information

Hériter d’une maladie, d’une affection ou d’un trait dépend du type de chromosome affecté (chromosome non sexuel ou sexuel). Cela dépend aussi si le trait est dominant ou récessif.

Un seul gène anormal sur l’un des 22 premiers chromosomes non sexuels (autosomiques) de l’un ou l’autre des parents peut provoquer une maladie autosomique.

L’hérédité dominante signifie qu’un gène anormal d’un parent peut provoquer une maladie. Cela se produit même lorsque le gène correspondant de l’autre parent est normal. Le gène anormal domine.

Cette maladie peut également survenir comme une nouvelle maladie chez un enfant lorsqu’aucun des parents n’a le gène anormal.

Un parent atteint d’une maladie autosomique dominante a 50 % de chances d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Cela est vrai pour chaque grossesse.

Cela signifie que le risque de contracter la maladie chez chaque enfant ne dépend pas du fait que son frère ou sa sœur soit atteint ou non de la maladie.

Les enfants qui n’héritent pas du gène anormal ne développeront pas ou ne transmettront pas la maladie.

Si quelqu’un est diagnostiqué avec une maladie autosomique dominante, ses parents doivent également être testés pour le gène anormal.

Des exemples de troubles autosomiques dominants comprennent le syndrome de Marfan et la neurofibromatose de type 1.

Les références

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Modèles d’hérédité monogénique. Dans : Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, éd. Thompson & Thompson Génétique en médecine. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap. 7.

Scott DA, Lee B. Modèles de transmission génétique. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e édition.Philadelphie, PA : Elsevier ; 2020 : chap 97.

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