Atrophie multisystémique – sous-type cérébelleux

MSA-C peut être transmis par les familles (forme héritée). Elle peut également affecter les personnes sans antécédents familiaux connus (forme sporadique).

Les chercheurs ont identifié certains gènes impliqués dans la forme héréditaire de cette maladie.

La cause du MSA-C chez les personnes atteintes de la forme sporadique n’est pas connue. La maladie s’aggrave lentement (est progressive).

Le MSA-C est légèrement plus fréquent chez les hommes que chez les femmes. L’âge moyen d’apparition est de 54 ans.

Les symptômes du MSA-C ont tendance à apparaître à un plus jeune âge chez les personnes atteintes de la forme héréditaire. Le symptôme principal est la maladresse (ataxie) qui s’aggrave lentement. Il peut également y avoir des problèmes d’équilibre, des troubles de l’élocution et des difficultés à marcher.

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Mouvements oculaires anormaux
• Mouvements anormaux
• Problèmes intestinaux ou vésicaux
• Difficulté à avaler
• Mains et pieds froids
• Étourdissements en position debout
• Maux de tête en position debout qui sont soulagés en position couchée
• Raideur ou rigidité musculaire, spasmes, tremblements
• Lésions nerveuses (neuropathie)
• Problèmes de parole et de sommeil dus à des spasmes des cordes vocales
• Problèmes de fonction sexuelle
• Transpiration anormale

Un examen médical et nerveux approfondi, ainsi qu’un examen des symptômes et des antécédents familiaux sont nécessaires pour poser le diagnostic.

Il existe des tests génétiques pour rechercher les causes de certaines formes de la maladie. Mais, aucun test spécifique n’est disponible dans de nombreux cas. Une IRM du cerveau peut montrer des changements dans la taille des structures cérébrales affectées, d’autant plus que la maladie s’aggrave. Mais il est possible d’avoir le trouble et d’avoir une IRM normale.

D’autres tests tels que la tomographie par émission de positons (TEP) peuvent être effectués pour exclure d’autres conditions. Ceux-ci peuvent inclure des études sur la déglutition pour voir si une personne peut avaler des aliments et des liquides en toute sécurité.

Il n’y a pas de traitement ou de remède spécifique pour le MSA-C. L’objectif est de traiter les symptômes et de prévenir les complications. Cela peut inclure :

• Médicaments contre les tremblements, tels que ceux pour la maladie de Parkinson
• Orthophonie, ergothérapie et physiothérapie
• Moyens d’éviter l’étouffement
• Aides à la marche pour aider à l’équilibre et prévenir les chutes

Le MSA-C s’aggrave lentement et il n’y a pas de remède. Les perspectives sont généralement mauvaises. Mais, il peut s’écouler des années avant qu’une personne ne devienne très handicapée.

Les complications du MSA-C comprennent :

• étouffement
• Infection due à l’inhalation d’aliments dans les poumons (pneumonie par aspiration)
• Blessures dues à des chutes
• Problèmes de nutrition dus à des difficultés à avaler

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez des symptômes de MSA-C. Vous devrez être vu par un neurologue. C’est un médecin qui traite les problèmes du système nerveux.

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