Ataxie télangiectasie

L’ataxie-télangiectasie est héréditaire. Cela signifie qu’il est transmis par les familles. C’est un trait autosomique récessif. Les deux parents doivent fournir une copie d’un gène non fonctionnel pour que l’enfant présente des symptômes de la maladie.

La maladie résulte d’une mutation du AU M gène. Ce gène fournit des instructions pour fabriquer une protéine qui aide à contrôler la vitesse à laquelle les cellules se développent et se divisent. Des défauts dans ce gène peuvent entraîner une mort cellulaire anormale dans tout le corps, y compris la partie du cerveau qui aide à coordonner les mouvements.

Les garçons et les filles sont également touchés.

Les symptômes incluent :

• Diminution de la coordination des mouvements (ataxie) à la fin de l’enfance pouvant inclure une démarche ataxique (ataxie cérébelleuse), une démarche saccadée, une instabilité
• Diminution du développement mental, ralentit ou s’arrête après l’âge de 10 à 12 ans
• Marche retardée
• Décoloration des zones cutanées exposées au soleil
• Décoloration de la peau (taches de couleur café au lait)
• Vaisseaux sanguins agrandis dans la peau du nez, des oreilles et à l’intérieur du coude et du genou
• Vaisseaux sanguins agrandis dans le blanc des yeux
• Mouvements oculaires saccadés ou anormaux (nystagmus) tard dans la maladie
• Grisonnement prématuré des cheveux
• Saisies
• Sensibilité aux rayonnements, y compris les rayons X
• Infections respiratoires sévères qui reviennent (récurrentes)

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. L’examen peut montrer les signes suivants :

• Amygdales, ganglions lymphatiques et rate en dessous de la taille normale
• Réflexes tendineux profonds réduits à absents
• Développement physique et sexuel retardé ou absent
• Échec de croissance
• Visage en forme de masque
• Plusieurs changements de coloration et de texture de la peau

Les tests possibles incluent :

• Alpha fetoprotéine
• Dépistage des cellules B et T
• Antigène carcinoembryonnaire
• Tests génétiques pour rechercher des mutations dans le gène ATM
• Test de tolérance au glucose
• Taux d’immunoglobulines sériques (IgE, IgA)
• Rayons X pour regarder la taille du thymus

Il n’existe pas de traitement spécifique de l’ataxie-télangiectasie. Le traitement est dirigé contre des symptômes spécifiques.

La mort précoce est courante, mais l’espérance de vie varie.

Étant donné que les personnes atteintes de cette maladie sont très sensibles aux radiations, elles ne devraient jamais recevoir de radiothérapie et aucune radiographie inutile ne devrait être effectuée.

Les complications peuvent inclure :

• Cancer, comme le lymphome
• Diabète
• Cyphose
• Trouble du mouvement progressif qui conduit à l’utilisation d’un fauteuil roulant
• Scoliose
• Infections pulmonaires graves et récurrentes

Appelez votre fournisseur si votre enfant développe des symptômes de ce trouble.

Les couples ayant des antécédents familiaux de cette maladie qui envisagent une grossesse peuvent envisager un conseil génétique.

Les parents d’un enfant atteint de ce trouble peuvent avoir un risque légèrement accru de cancer. Ils devraient bénéficier d’un conseil génétique et d’un dépistage accru du cancer.

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