Ataxie de Friedreich

L’ataxie de Friedreich est causée par un défaut d’un gène appelé frataxine (FXN). Les changements dans ce gène amènent le corps à faire trop d’une partie de l’ADN appelée répétition trinucléotidique (GAA). Normalement, le corps contient environ 8 à 30 copies de GAA. Les personnes atteintes d’ataxie de Friedreich en ont jusqu’à 1 000 exemplaires. Plus une personne possède de copies de GAA, plus la maladie débute tôt dans la vie et plus elle s’aggrave rapidement.

L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique autosomique récessive. Cela signifie que vous devez obtenir une copie du gène défectueux de votre mère et de votre père.

Les symptômes sont causés par l’usure des structures dans les zones du cerveau et de la moelle épinière qui contrôlent la coordination, les mouvements musculaires et d’autres fonctions. Les symptômes commencent le plus souvent avant la puberté. Les symptômes peuvent inclure :

• Discours anormal
• Changements dans la vision, en particulier la vision des couleurs
• Diminution de la capacité à ressentir les vibrations dans les membres inférieurs
• Problèmes de pied, tels que les orteils en marteau et les arches hautes
• Perte auditive, cela se produit chez environ 10% des personnes
• Mouvements saccadés des yeux
• Perte de coordination et d’équilibre, ce qui conduit à des chutes fréquentes
• Faiblesse musculaire
• Pas de réflexes dans les jambes
• Démarche instable et mouvements non coordonnés (ataxie), qui s’aggravent avec le temps

Les problèmes musculaires entraînent des changements dans la colonne vertébrale. Cela peut entraîner une scoliose ou une cyphoscoliose.

Les maladies cardiaques se développent le plus souvent et peuvent conduire à une insuffisance cardiaque. Une insuffisance cardiaque ou des troubles du rythme qui ne répondent pas au traitement peuvent entraîner la mort. Le diabète peut se développer à des stades ultérieurs de la maladie.

Les tests suivants peuvent être effectués :

• ECG
• Études électrophysiologiques
• EMG (électromyographie)
• Test génétique
• Tests de conduction nerveuse
• Biopsie musculaire
• Radiographie, tomodensitométrie ou IRM de la tête
• Radiographie du thorax
• Radiographie de la colonne vertébrale

Les tests de glycémie (glucose) peuvent révéler un diabète ou une intolérance au glucose. Un examen de la vue peut montrer des dommages au nerf optique, qui se produisent le plus souvent sans symptômes.

Le traitement de l’ataxie de Friedreich comprend :

• Conseils
• Orthophonie
• Thérapie physique
• Aides à la marche ou fauteuils roulants

Des appareils orthopédiques (appareils orthopédiques) peuvent être nécessaires pour la scoliose et les problèmes de pied. Le traitement des maladies cardiaques et du diabète aide les gens à vivre plus longtemps et à améliorer leur qualité de vie.

L’ataxie de Friedreich s’aggrave lentement et provoque des problèmes dans les activités quotidiennes. La plupart des gens doivent utiliser un fauteuil roulant dans les 15 ans suivant le début de la maladie. La maladie peut entraîner une mort prématurée.

Les complications peuvent inclure :

• Diabète
• Insuffisance cardiaque ou maladie cardiaque
• Perte de capacité à se déplacer

Appelez votre fournisseur de soins de santé si des symptômes d’ataxie de Friedreich surviennent, surtout s’il existe des antécédents familiaux de la maladie.

Les personnes ayant des antécédents familiaux d’ataxie de Friedreich qui ont l’intention d’avoir des enfants peuvent envisager un dépistage génétique pour déterminer leur risque.

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