Anorchie

L’embryon développe des organes sexuels précoces au cours des premières semaines de grossesse. Dans certains cas, les premiers testicules ne se développent pas chez les hommes avant 8 semaines de grossesse. Ces bébés naîtront avec des organes sexuels féminins.

Dans certains cas, les testicules disparaissent entre 8 et 10 semaines. Ces bébés naîtront avec des organes génitaux ambigus. Cela signifie que l’enfant aura des parties des organes sexuels masculins et féminins.

Dans certains cas, les testicules peuvent disparaître entre 12 et 14 semaines. Ces bébés auront un pénis et un scrotum normaux. Cependant, ils n’auront pas de testicules. C’est ce qu’on appelle l’anorchie congénitale. On l’appelle aussi le « syndrome de la disparition des testicules ».

La cause est inconnue. Des facteurs génétiques peuvent être impliqués dans certains cas.

Cette condition ne doit pas être confondue avec les testicules non descendus bilatéraux, dans lesquels les testicules sont situés dans l’abdomen ou l’aine plutôt que dans le scrotum.

Les symptômes peuvent inclure :

• Parties génitales externes normales avant la puberté
• Ne pas commencer la puberté au bon moment

Les signes comprennent :

• Scrotum vide
• Absence de caractéristiques sexuelles masculines (croissance du pénis et des poils pubiens, approfondissement de la voix et augmentation de la masse musculaire)

Les tests comprennent :

• Taux d’hormones anti-mülleriennes
• Densité osseuse

• Taux d’hormone folliculostimulante (FSH) et d’hormone lutéinisante (LH)

• Chirurgie pour rechercher le tissu reproducteur masculin
• Niveaux de testostérone (bas)
• Échographie ou IRM pour rechercher des testicules dans l’abdomen
• caryotype XY

Le traitement comprend :

• Implants testiculaires artificiels (prothétiques)
• Hormones mâles (androgènes)
• Soutien psychologique

Les perspectives sont bonnes avec le traitement.

Les complications comprennent :

• Anomalies du visage, du cou ou du dos dans certains cas
• Infertilité
• Problèmes psychologiques dus à l’identification de genre

Appelez votre fournisseur de soins de santé si un enfant de sexe masculin :

• Semble avoir des testicules extrêmement petits ou absents
• Ne semble pas commencer la puberté au début de son adolescence

Ali O, Donohoue PA. Hypofonction des testicules. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 601.

Chan YM, Hannema SE, Achermann JC, Hughes IA. Troubles du développement sexuel. Dans : Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, éd. Manuel d’endocrinologie Williams. 14e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 24.

Yu RN, Diamond DA. Troubles du développement sexuel : étiologie, évaluation et prise en charge médicale. Dans : Partin AW, Dmochowski RR, Kavoussi LR, Peters CA, éd. Urologie Campbell-Walsh-Wein. 12e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2021 : chap. 48.