Considérations
Le terme anomalies des membres squelettiques est le plus souvent utilisé pour décrire des malformations des jambes ou des bras qui sont dues à un problème de gènes ou de chromosomes, ou qui surviennent en raison d’un événement survenu pendant la grossesse.
Les anomalies sont souvent présentes à la naissance.
Des anomalies des membres peuvent se développer après la naissance si une personne souffre de rachitisme ou d’autres maladies qui affectent la structure osseuse.
causes
Les anomalies des membres squelettiques peuvent être dues à l’un des éléments suivants :
- Cancer
- Maladies génétiques et anomalies chromosomiques, y compris le syndrome de Marfan, le syndrome de Down, le syndrome d’Apert et le syndrome du naevus basocellulaire
- Mauvaise position dans l’utérus
- Infections pendant la grossesse
- Blessure pendant l’accouchement
- Malnutrition
- Problèmes de métabolisme
- Problèmes de grossesse, y compris l’amputation d’un membre suite à une séquence de perturbation de la bande amniotique
- Utilisation de certains médicaments pendant la grossesse, y compris la thalidomide, qui entraîne une perte de la partie supérieure des bras ou des jambes, et l’aminoptérine, qui entraîne un essoufflement de l’avant-bras
Quand contacter un professionnel de la santé
Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous avez des inquiétudes concernant la longueur ou l’apparence des membres.
À quoi s’attendre lors de votre visite au bureau
Un nourrisson présentant des anomalies des membres présente généralement d’autres symptômes et signes qui, pris ensemble, définissent un syndrome ou une condition spécifique ou donnent un indice quant à la cause de l’anomalie. Le diagnostic est basé sur les antécédents familiaux, les antécédents médicaux et une évaluation physique approfondie.
Les questions sur les antécédents médicaux peuvent inclure :
- Est-ce que quelqu’un dans votre famille a des anomalies squelettiques?
- Y a-t-il eu des problèmes pendant la grossesse ?
- Quels médicaments ou médicaments ont été pris pendant la grossesse ?
- Quels autres symptômes ou anomalies sont présents ?
D’autres tests tels que des études chromosomiques, des dosages enzymatiques, des radiographies et des études métaboliques peuvent être effectués.
Les références
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