Anomalies congénitales de la fonction plaquettaire

Les anomalies congénitales de la fonction plaquettaire sont des troubles hémorragiques qui entraînent une réduction de la fonction plaquettaire.

La plupart du temps, les personnes atteintes de ces troubles ont des antécédents familiaux de troubles de la coagulation, tels que :

• Le syndrome de Bernard-Soulier survient lorsque les plaquettes manquent d’une substance qui adhère aux parois des vaisseaux sanguins. Les plaquettes sont généralement grandes et en nombre réduit. Ce trouble peut provoquer des saignements importants.
• La thrombasthénie de Glanzmann est une affection causée par le manque d’une protéine nécessaire à l’agglutination des plaquettes. Les plaquettes sont généralement de taille et de nombre normaux. Ce trouble peut également provoquer des saignements graves.
• Le trouble du pool de stockage des plaquettes (également appelé trouble de la sécrétion plaquettaire) survient lorsque des substances appelées granules à l’intérieur des plaquettes ne sont pas stockées ou libérées correctement. Les granulés aident les plaquettes à fonctionner correctement. Ce trouble provoque des ecchymoses ou des saignements faciles.

Les symptômes peuvent inclure l’un des éléments suivants :

• Saignement excessif pendant et après la chirurgie
• Saignement des gencives
• Ecchymoses faciles
• Menstruations abondantes
• Saignements de nez
• Saignements prolongés avec petites blessures

Les tests suivants peuvent être utilisés pour diagnostiquer cette condition :

• Formule sanguine complète (CBC)
• Temps de thromboplastine partielle (PTT)
• Test d’agrégation plaquettaire
• Temps de prothrombine (PT)
• Analyse de la fonction plaquettaire
• Cytométrie en flux

Vous pourriez avoir besoin d’autres tests. Vos proches devront peut-être être testés.

Il n’existe pas de traitement spécifique pour ces troubles. Cependant, votre fournisseur de soins de santé surveillera probablement votre état.

Vous pouvez également avoir besoin de :

• Pour éviter de prendre de l’aspirine et d’autres anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS), tels que l’ibuprofène et le naproxène, car ils peuvent aggraver les symptômes hémorragiques.
• Transfusions de plaquettes, comme lors d’interventions chirurgicales ou dentaires.

Il n’y a pas de remède pour les troubles congénitaux de la fonction plaquettaire. La plupart du temps, le traitement peut contrôler le saignement.

Les complications peuvent inclure :

• Saignement sévère
• Anémie ferriprive chez les femmes menstruées

Appelez votre fournisseur si :

• Vous avez des saignements ou des ecchymoses et vous n’en connaissez pas la cause.
• Le saignement ne répond pas à la méthode habituelle de contrôle.

Un test sanguin peut détecter le gène responsable de l’anomalie plaquettaire. Vous pouvez demander un conseil génétique si vous avez des antécédents familiaux de ce problème et envisagez d’avoir des enfants.

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