Anomalie héréditaire du cycle de l’urée

Le cycle de l’urée est un processus dans lequel les déchets (ammoniac) sont éliminés du corps. Lorsque vous mangez des protéines, le corps les décompose en acides aminés. L’ammoniac est produit à partir des restes d’acides aminés et doit être éliminé de l’organisme.

Le foie produit plusieurs produits chimiques (enzymes) qui transforment l’ammoniac en une forme appelée urée, que le corps peut éliminer dans l’urine. Si ce processus est perturbé, les niveaux d’ammoniac commencent à augmenter.

Plusieurs conditions héréditaires peuvent causer des problèmes avec ce processus d’élimination des déchets. Les personnes atteintes d’un trouble du cycle de l’urée ont un gène défectueux qui produit les enzymes nécessaires pour décomposer l’ammoniac dans le corps.

Ces maladies comprennent :

• Acidurie argininosuccinique
• Carence en arginase
• Déficit en carbamyl phosphate synthétase (CPS)
• Citrullinémie
• Déficit en N-acétyl glutamate synthétase (NAGS)
• Déficit en ornithine transcarbamylase (OTC)

En tant que groupe, ces troubles surviennent chez 1 nouveau-né sur 30 000. Le déficit en OTC est le plus fréquent de ces troubles.

Les garçons sont plus souvent touchés par la carence en OTC que les filles. Les filles sont rarement touchées. Les filles touchées présentent des symptômes plus légers et peuvent développer la maladie plus tard dans la vie.

Pour obtenir les autres types de troubles, vous devez recevoir une copie non fonctionnelle du gène des deux parents. Parfois, les parents ne savent pas qu’ils sont porteurs du gène jusqu’à ce que leur enfant contracte la maladie.

En règle générale, le bébé commence à bien téter et semble normal. Cependant, avec le temps, le bébé développe une mauvaise alimentation, des vomissements et une somnolence, qui peuvent être si profondes qu’il est difficile à réveiller. Cela se produit le plus souvent dans la première semaine après la naissance.

Les symptômes incluent :

• Confusion
• Diminution de la prise alimentaire
• N’aime pas les aliments qui contiennent des protéines
• Somnolence accrue, difficulté à se réveiller
• Nausées Vomissements

Le fournisseur de soins de santé diagnostiquera souvent ces troubles lorsque l’enfant est encore un nourrisson.

Les signes peuvent inclure :

• Acides aminés anormaux dans le sang et l’urine
• Taux anormal d’acide orotique dans le sang ou l’urine
• Taux élevé d’ammoniac dans le sang
• Niveau normal d’acide dans le sang

Les tests peuvent inclure :

• Gaz du sang artériel
• Ammoniac sanguin
• Glucose sanguin
• Acides aminés plasmatiques
• Acides organiques urinaires
• Tests génétiques
• Biopsie du foie
• IRM ou tomodensitométrie

Limiter les protéines dans l’alimentation peut aider à traiter ces troubles en réduisant la quantité de déchets azotés que le corps produit. (Les déchets sont sous forme d’ammoniac.) Des préparations pour nourrissons et tout-petits spéciales à faible teneur en protéines sont disponibles.

Il est important qu’un prestataire guide l’apport en protéines. Le prestataire peut équilibrer la quantité de protéines que le bébé reçoit de manière à ce qu’elle soit suffisante pour la croissance, mais pas suffisante pour provoquer des symptômes.

Il est très important pour les personnes atteintes de ces troubles d’éviter le jeûne.

Les personnes présentant des anomalies du cycle de l’urée doivent également être très prudentes en période de stress physique, comme lorsqu’elles ont des infections. Le stress, comme la fièvre, peut amener le corps à décomposer ses propres protéines. Ces protéines supplémentaires peuvent rendre difficile l’élimination des sous-produits par le cycle anormal de l’urée.

Élaborez un plan avec votre fournisseur de soins lorsque vous êtes malade pour éviter toutes les protéines, boire des boissons riches en glucides et boire suffisamment.

La plupart des personnes atteintes de troubles du cycle de l’urée devront rester à l’hôpital à un moment donné. Pendant ces périodes, ils peuvent être traités avec des médicaments qui aident le corps à éliminer les déchets contenant de l’azote. La dialyse peut aider à débarrasser le corps de l’excès d’ammoniac pendant une maladie extrême. Certaines personnes peuvent avoir besoin d’une greffe du foie.

Le rendement des gens dépend de :

• Quelle anomalie du cycle de l’urée ils ont
• Comme c’est grave
• À quelle heure il est découvert
• Dans quelle mesure ils suivent un régime pauvre en protéines

Les bébés diagnostiqués au cours de la première semaine de vie et mis immédiatement à un régime pauvre en protéines peuvent se porter bien.

S’en tenir au régime alimentaire peut conduire à une intelligence adulte normale. Le fait de ne pas suivre le régime à plusieurs reprises ou de présenter des symptômes induits par le stress peut entraîner un gonflement du cerveau et des lésions cérébrales.

Les stress majeurs, tels que la chirurgie ou les accidents, peuvent être compliqués pour les personnes atteintes de cette maladie. Un soin extrême est nécessaire pour éviter les problèmes pendant de telles périodes.

Les complications peuvent inclure :

• Coma
• Confusion et éventuellement désorientation
• Décès
• Augmentation du taux d’ammoniac dans le sang
• Gonflement du cerveau

Un test prénatal est disponible. Les tests génétiques avant l’implantation d’un embryon peuvent être disponibles pour ceux qui utilisent in vitro si la cause génétique spécifique est connue.

Un diététicien est important pour aider à planifier et à mettre à jour un régime pauvre en protéines à mesure que l’enfant grandit.

Comme pour la plupart des maladies héréditaires, il n’y a aucun moyen d’empêcher ces troubles de se développer après la naissance.

Le travail d’équipe entre les parents, l’équipe médicale et l’enfant affecté pour suivre le régime prescrit peut aider à prévenir une maladie grave.

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