Anomalie d’Ebstein

La valve tricuspide est normalement constituée de trois parties, appelées folioles ou volets. Les feuillets s’ouvrent pour permettre au sang de passer de l’oreillette droite (chambre supérieure) au ventricule droit (chambre inférieure) pendant que le cœur se détend. Ils se ferment pour empêcher le sang de passer du ventricule droit à l’oreillette droite pendant que le cœur pompe.

L’anomalie d’Ebstein est une maladie cardiaque congénitale qui entraîne une anomalie de la valve tricuspide. Dans cette condition, la valve tricuspide est allongée et déplacée vers le bas vers le ventricule droit. L’anomalie provoque la fuite de sang de la valve tricuspide vers l’arrière dans l’oreillette droite.

Chez les personnes atteintes d’une anomalie d’Ebstein, les feuillets sont placés plus profondément dans le ventricule droit au lieu de la position normale. Les folioles sont souvent plus grandes que la normale. Le défaut provoque le plus souvent un mauvais fonctionnement de la valve et le sang peut aller dans le mauvais sens. Au lieu de s’écouler vers les poumons, le sang retourne dans l’oreillette droite. La sauvegarde du flux sanguin peut entraîner une hypertrophie cardiaque et une accumulation de liquide dans le corps. Il peut également y avoir un rétrécissement de la valve qui mène aux poumons (valve pulmonaire).

Dans de nombreux cas, les gens ont également un trou dans la paroi séparant les deux cavités supérieures du cœur (communication interauriculaire) et le flux sanguin à travers ce trou peut entraîner le passage de sang pauvre en oxygène dans le corps. Cela peut provoquer une cyanose, une teinte bleue de la peau causée par un sang pauvre en oxygène.

L’anomalie d’Ebstein survient lorsqu’un bébé se développe dans l’utérus. La cause exacte est inconnue. L’utilisation de certains médicaments (comme le lithium ou les benzodiazépines) pendant la grossesse peut jouer un rôle. La condition est rare. C’est plus fréquent chez les blancs.

L’anomalie peut être légère ou très sévère. Par conséquent, les symptômes peuvent également varier de légers à très graves. Les symptômes peuvent se développer peu de temps après la naissance et peuvent inclure des lèvres et des ongles bleutés en raison d’un faible taux d’oxygène dans le sang. Dans les cas graves, le bébé semble très malade et a du mal à respirer. Dans les cas bénins, la personne affectée peut être asymptomatique pendant de nombreuses années, parfois même de façon permanente.

Les symptômes chez les enfants plus âgés peuvent inclure :

• La toux
• Ne pas grandir
• Fatigue
• Respiration rapide
• Essoufflement
• Battement de coeur très rapide

Les nouveau-nés qui ont une fuite sévère à travers la valve tricuspide auront un très faible niveau d’oxygène dans le sang et une hypertrophie cardiaque importante. Le fournisseur de soins de santé peut entendre des bruits cardiaques anormaux, comme un souffle, lorsqu’il écoute la poitrine avec un stéthoscope.

Les tests qui peuvent aider à diagnostiquer cette condition comprennent :

• Radiographie pulmonaire
• Imagerie par résonance magnétique (IRM) du cœur
• Mesure de l’activité électrique du cœur (ECG)
• Échographie du cœur (échocardiogramme)

Le traitement dépend de la gravité du défaut et des symptômes spécifiques. Les soins médicaux peuvent inclure :

• Médicaments pour aider à l’insuffisance cardiaque, tels que les diurétiques.
• Oxygène et autres aides respiratoires.
• Chirurgie pour corriger la valve.
• Remplacement de la valve tricuspide. Cela peut être nécessaire pour les enfants qui continuent à s’aggraver ou qui ont des complications plus graves.

En général, plus les symptômes se développent tôt, plus la maladie est grave.

Certaines personnes peuvent ne présenter aucun symptôme ou des symptômes très légers. D’autres peuvent s’aggraver avec le temps, développer une coloration bleue (cyanose), une insuffisance cardiaque, un bloc cardiaque ou des rythmes cardiaques dangereux.

Une fuite sévère peut entraîner un gonflement du cœur et du foie et une insuffisance cardiaque congestive.

D’autres complications peuvent inclure :

• Rythmes cardiaques anormaux (arythmies), y compris des rythmes anormalement rapides (tachyarythmies) et des rythmes anormalement lents (bradyarythmies et bloc cardiaque)
• Caillots sanguins du cœur vers d’autres parties du corps
• Abcès cérébral

Appelez votre fournisseur si votre enfant développe des symptômes de cette condition. Consulter un médecin immédiatement si des problèmes respiratoires surviennent.

Il n’y a pas de prévention connue, autre que de parler avec votre fournisseur de soins avant une grossesse si vous prenez des médicaments que l’on pense être liés au développement de cette maladie. Vous pourrez peut-être prévenir certaines des complications de la maladie. Par exemple, la prise d’antibiotiques avant une chirurgie dentaire peut aider à prévenir l’endocardite.

Bhatt AB, Foster E, Kuehl K, et al. Cardiopathies congénitales chez les personnes âgées : une déclaration scientifique de l’American Heart Association. Circulation. 2015;131(21):1884-1931. PMID : 25896865 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/25896865/.

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Lésions cardiaques congénitales cyanosées : lésions associées à une diminution du débit sanguin pulmonaire. Dans : Kliegman RM, St.Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 457.

Stout KK, Daniels CJ, Aboulhosn JA, et al. Lignes directrices 2018 de l’AHA/ACC pour la prise en charge des adultes atteints de cardiopathie congénitale : rapport de l’American College of Cardiology/American Heart Association Task Force on Clinical Practice Guidelines. Circulation. 2019;139:e698-e800. PMID : 30121239 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30121239/.

Webb GD, Smallhorn JF, Therrien J, Redington AN. Cardiopathies congénitales chez le patient adulte et pédiatrique. Dans : Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, éd. La maladie cardiaque de Braunwald : un manuel de médecine cardiovasculaire. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap. 75.