Amylose primaire

La cause de l’amylose primaire n’est pas bien comprise. Les gènes peuvent jouer un rôle.

La condition est liée à une production anormale et excessive de protéines. Des amas de protéines anormales s’accumulent dans certains organes. Cela rend plus difficile le bon fonctionnement des organes.

L’amylose primaire peut entraîner des affections qui incluent :

• Syndrome du canal carpien (dû à des dépôts nerveux)
• Dommages au muscle cardiaque (cardiomyopathie) entraînant une insuffisance cardiaque congestive
• Malabsorption intestinale
• Gonflement et dysfonctionnement du foie
• Insuffisance rénale
• Syndrome néphrotique (groupe de symptômes qui comprend des protéines dans l’urine, de faibles taux de protéines dans le sang, des taux de cholestérol élevés, des taux de triglycérides élevés et un gonflement dans tout le corps)
• Problèmes nerveux (neuropathie)
• Hypotension orthostatique (baisse de la pression artérielle lorsque vous vous levez)

Les symptômes dépendent des organes touchés. Cette maladie peut affecter de nombreux organes et tissus, notamment la langue, les intestins, les muscles squelettiques et lisses, les nerfs, la peau, les ligaments, le cœur, le foie, la rate et les reins.

Les symptômes peuvent inclure l’un des éléments suivants :

• Rythme cardiaque anormal
• Fatigue
• Engourdissement des mains ou des pieds
• Essoufflement
• Changements cutanés
• Problèmes de déglutition
• Gonflement dans les bras et les jambes
• Langue enflée
• Prise de main faible
• Perte de poids ou prise de poids

Autres symptômes pouvant survenir avec cette maladie :

• Diminution du débit urinaire
• La diarrhée
• Enrouement ou changement de voix
• Douleur articulaire
• Faiblesse

Le fournisseur de soins de santé vous examinera. On vous posera des questions sur vos antécédents médicaux et vos symptômes. Un examen physique peut montrer que vous avez un foie ou une rate enflés, ou des signes de lésions cardiaques ou nerveuses.

La première étape du diagnostic de l’amylose devrait être des analyses de sang et d’urine pour rechercher des protéines anormales.

D’autres tests dépendent de vos symptômes et de l’organe qui peut être affecté. Certains tests incluent :

• Échographie abdominale pour vérifier le foie et la rate
• Tests cardiaques, tels qu’un ECG, un échocardiogramme ou une IRM
• Tests de la fonction rénale pour rechercher des signes de lésions rénales (syndrome néphrotique ou insuffisance rénale)

Les tests qui peuvent aider à confirmer le diagnostic comprennent :

• Aspiration de la graisse abdominale
• Biopsie de la moelle osseuse
• Biopsie du muscle cardiaque
• Biopsie de la muqueuse rectale

Le traitement peut inclure :

• Chimiothérapie
• Greffe de cellules souches
• Greffe d’organe

Si la condition est causée par une autre maladie, cette maladie doit être traitée de manière agressive. Cela peut améliorer les symptômes ou ralentir l’aggravation de la maladie. Des complications telles que l’insuffisance cardiaque, l’insuffisance rénale et d’autres problèmes peuvent parfois être traitées, si nécessaire.

Votre efficacité dépend des organes touchés. L’atteinte cardiaque et rénale peut entraîner une défaillance d’un organe et la mort. L’amylose à l’échelle du corps (systémique) peut entraîner la mort dans les 2 ans.

Appelez votre fournisseur de soins si vous présentez des symptômes de cette maladie. Appelez également si vous avez reçu un diagnostic de cette maladie et avez :

• Diminution de la miction
• Difficulté à respirer
• Gonflement des chevilles ou d’autres parties du corps qui ne disparaît pas

Il n’y a pas de prévention connue pour l’amylose primaire.

Gertz MA. Amylose. Dans : Goldman L, Schafer AI, éd. Médecine Goldman-Cecil. 26e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 179.

Gertz MA, Buadi FK, Lacy MQ, Hayman SR. Amylose à chaînes légères d’immunoglobulines (amylose primaire). Dans : Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Hématologie : principes de base et pratique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 88.

Hawkins PN. Amylose. Dans : Hochberg MC, Gravallese EM, Silman AJ, Smolen JS, Weinblatt ME, Weisman MH, éd. Rhumatologie. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chap 177.