Aminoacidurie

Un échantillon d’urine propre est nécessaire. Cela se fait souvent au bureau ou à la clinique de votre fournisseur de soins de santé.

La plupart du temps, vous n’avez pas besoin de faire de démarches particulières avant ce test. Assurez-vous que votre fournisseur connaît tous les médicaments que vous avez récemment utilisés. Si ce test est effectué sur un nourrisson qui allaite, assurez-vous que le prestataire sait quels médicaments la mère qui allaite prend.

Le test implique uniquement une miction normale.

Ce test est fait pour mesurer les niveaux d’acides aminés dans l’urine. Il existe de nombreux types d’acides aminés. Il est courant que certains de chaque type se retrouvent dans l’urine. Des niveaux accrus d’acides aminés individuels peuvent être le signe d’un problème de métabolisme.

La valeur spécifique est mesurée en mmol/mol de créatinine. Les valeurs ci-dessous représentent des plages normales dans l’urine de 24 heures pour les adultes.

Alanine : 9 à 98

Arginine : 0 à 8

Asparagine : 10 à 65

Acide aspartique : 5 à 50

Citrulline : 1 à 22

Cystine : 2 à 12

Acide glutamique : 0 à 21

Glutamine : 11 à 42

Glycine : 17 à 146

Histidine : 49 à 413

Isoleucine : 30 à 186

Leucine : 1 à 9

Lysine : 2 à 16

Méthionine : 2 à 53

Ornithine : 1 à 5

Phénylalanine : 1 à 5

Proline : 3 à 13

Sérine : 0 à 9

Taurine : 18 à 89

Thréonine : 13 à 587

Tyrosine : 3 à 14

Valine : 3 à 36

Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d’un laboratoire à l’autre. Discutez avec votre fournisseur de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Les exemples ci-dessus montrent les mesures courantes des résultats de ces tests. Certains laboratoires utilisent des mesures différentes ou peuvent tester différents échantillons.

L’augmentation des acides aminés urinaires totaux peut être due à :

• Alcaptonurie
• Maladie de Canavan
• Cystinose
• Cystathioninurie
• Intolérance au fructose
• Galactosémie
• maladie de Hartnup
• Homocystinurie
• Hyperammoniémie
• Hyperparathyroïdie
• Maladie urinaire du sirop d’érable
• Acidémie méthylmalonique
• Myélome multiple
• Déficit en ornithine transcarbamylase
• Ostéomalacie
• Acidémie propionique
• Rachitisme
• Tyrosinémie de type 1
• Tyrosinémie de type 2
• Hépatite virale
• maladie de Wilson

Le dépistage des niveaux accrus d’acides aminés chez les nourrissons peut aider à détecter les problèmes de métabolisme. Un traitement précoce de ces conditions peut prévenir les complications à l’avenir.

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