Acidémie méthylmalonique

La maladie est le plus souvent diagnostiquée au cours de la première année de vie. C’est une maladie autosomique récessive. Cela signifie que le gène défectueux doit être transmis à l’enfant par les deux parents.

Un nouveau-né atteint de cette maladie rare peut mourir avant même d’être diagnostiqué. L’acidémie méthylmalonique affecte aussi bien les garçons que les filles.

Les bébés peuvent sembler normaux à la naissance, mais développent des symptômes une fois qu’ils commencent à manger plus de protéines, ce qui peut aggraver la maladie. La maladie peut provoquer des convulsions et des accidents vasculaires cérébraux.

Les symptômes incluent :

• Maladie du cerveau qui s’aggrave (encéphalopathie progressive)
• Déshydratation
• Retards de développement
• Retard de croissance
• Léthargie
• Saisies
• Vomissement

Le dépistage de l’acidémie méthylmalonique est souvent effectué dans le cadre d’un examen de dépistage néonatal. Le département américain de la Santé et des Services sociaux recommande le dépistage de cette maladie à la naissance, car une détection et un traitement précoces sont utiles.

Les tests qui peuvent être effectués pour diagnostiquer cette condition comprennent :

• Test d’ammoniac
• Gaz du sang
• Numération globulaire complète
• CT scan ou IRM du cerveau
• Niveaux d’électrolyte
• Test génétique
• Test sanguin d’acide méthylmalonique
• Test d’acides aminés plasmatiques

Le traitement consiste en des suppléments de cobalamine et de carnitine et un régime pauvre en protéines. L’alimentation de l’enfant doit être soigneusement contrôlée.

Si les suppléments ne vous aident pas, le fournisseur de soins de santé peut également recommander un régime alimentaire qui évite les substances appelées isoleucine, thréonine, méthionine et valine.

Il a été démontré que la transplantation hépatique ou rénale (ou les deux) peut aider certains patients. Ces greffes fournissent au corps de nouvelles cellules qui aident à décomposer normalement l’acide méthylmalonique.

Les bébés peuvent ne pas survivre à leur premier épisode de symptômes de cette maladie. Ceux qui survivent ont souvent des problèmes de développement du système nerveux, bien qu’un développement cognitif normal puisse se produire.

Les complications peuvent inclure :

• Coma
• Décès
• Insuffisance rénale
• Pancréatite
• Cardiomyopathie
• Infections récurrentes
• Hypoglycémie

Consultez immédiatement un médecin si votre enfant fait une crise pour la première fois.

Consultez un fournisseur si votre enfant présente des signes de :

• Retard de croissance
• Retards de développement

Un régime pauvre en protéines peut aider à réduire le nombre d’attaques. Les personnes atteintes de cette maladie devraient éviter celles qui souffrent de maladies contagieuses, telles que le rhume et la grippe.

Le conseil génétique peut être utile pour les couples ayant des antécédents familiaux de ce trouble qui souhaitent avoir un bébé.

Parfois, un dépistage néonatal élargi est effectué à la naissance, y compris le dépistage de l’acidémie méthylmalonique. Vous pouvez demander à votre prestataire si votre enfant a subi ce dépistage.

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