[ad_1]
Causes
L’achondrogenèse est héréditaire, ce qui signifie qu’elle est transmise à travers les familles.
Certains types sont connus pour être récessifs, ce qui signifie que les deux parents sont porteurs du gène défectueux. La probabilité qu’un enfant ultérieur soit affecté est de 25 %.
Symptômes
Les symptômes peuvent inclure :
- Tronc, bras, jambes et cou très courts
- La tête paraît grosse par rapport au tronc
- Petite mâchoire inférieure
- Poitrine étroite
Examens Et Tests
Les radiographies montrent des problèmes osseux associés à la maladie.
Traitement
Il n’y a pas de thérapie actuelle. Discutez avec votre fournisseur de soins de santé des décisions en matière de soins.
Vous voudrez peut-être demander un conseil génétique.
Pronostic Outlook
Le résultat est le plus souvent très mauvais. De nombreux nourrissons atteints d’achondrogenèse sont mort-nés ou meurent peu de temps après la naissance en raison de problèmes respiratoires liés à une poitrine anormalement petite.
Complications possibles
Cette condition est souvent fatale au début de la vie.
Quand contacter un professionnel de la santé
Cette condition est souvent diagnostiquée lors du premier examen d’un nourrisson.
Les références
Grant LA, Griffin N. Anomalies squelettiques congénitales. Dans : Grant LA, Griffin N, éd. L’essentiel de la radiologie diagnostique de Grainger & Allison. 2e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2019 : chapitre 5.10.
Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Troubles impliquant des transporteurs d’ions. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap 717.
[ad_2]
Source link-33