Déficit en glucose-6-phosphate déshydrogénase

Le déficit en G6PD survient lorsqu’une personne manque ou n’a pas suffisamment d’une enzyme appelée glucose-6-phosphate déshydrogénase. Cette enzyme aide les globules rouges à fonctionner correctement.

Trop peu de G6PD entraîne la destruction des globules rouges. Ce processus est appelé hémolyse. Lorsque ce processus se produit activement, on parle d’épisode hémolytique. Les épisodes sont le plus souvent brefs. C’est parce que le corps continue à produire de nouveaux globules rouges, qui ont une activité normale.

La destruction des globules rouges peut être déclenchée par des infections, certains aliments (comme les fèves) et certains médicaments, notamment :

• Médicaments antipaludiques tels que la quinine
• Aspirine (doses élevées)
• Anti-inflammatoires non stéroïdiens (AINS)
• Quinidine
• Médicaments sulfatés
• Antibiotiques tels que quinolones, nitrofurantoïne

D’autres produits chimiques, tels que ceux contenus dans les boules à mites, peuvent également déclencher un épisode.

Aux États-Unis, le déficit en G6PD est plus fréquent chez les Noirs que chez les Blancs. Les hommes sont plus susceptibles d’avoir ce trouble que les femmes.

Vous êtes plus susceptible de développer cette condition si vous :

• sont afro-américains
• Sont d’origine moyen-orientale, en particulier les Juifs kurdes ou séfarades
• Sont des hommes
• Avoir des antécédents familiaux de carence

Une forme de ce trouble est courante chez les Blancs d’origine méditerranéenne. Cette forme est également associée à des épisodes aigus d’hémolyse. Les épisodes sont plus longs et plus graves que dans les autres types de troubles.

Les personnes atteintes de cette maladie ne présentent aucun signe de la maladie tant que leurs globules rouges ne sont pas exposés à certains produits chimiques contenus dans les aliments ou les médicaments.

Les symptômes sont plus fréquents chez les hommes et peuvent inclure :

• Urine foncée
• Fièvre
• Douleur au ventre
• Rate et foie hypertrophiés
• Fatigue
• Pâleur
• Fréquence cardiaque rapide
• Essoufflement
• Couleur de peau jaune (jaunisse)

Un test sanguin peut être effectué pour vérifier le niveau de G6PD.

Les autres tests qui peuvent être effectués comprennent :

• Niveau de bilirubine
• Numération globulaire complète
• Hémoglobine – urine
• Niveau d’haptoglobine
• test LDH
• Test de réduction de la méthémoglobine
• Nombre de réticulocytes

Le traitement peut impliquer :

• Médicaments pour traiter une infection, le cas échéant
• Arrêter tous les médicaments qui causent la destruction des globules rouges
• Transfusions, dans certains cas

Dans la plupart des cas, les épisodes hémolytiques disparaissent d’eux-mêmes.

Dans de rares cas, une insuffisance rénale ou la mort peut survenir à la suite d’un événement hémolytique sévère.

Appelez votre fournisseur de soins de santé si vous présentez des symptômes de cette maladie.

Appelez votre fournisseur de soins si vous avez reçu un diagnostic de déficit en G6PD et que les symptômes ne disparaissent pas après le traitement.

Les personnes présentant un déficit en G6PD doivent strictement éviter les choses qui peuvent déclencher un épisode. Parlez à votre fournisseur de vos médicaments.

Le conseil ou le test génétique peut être disponible pour ceux qui ont des antécédents familiaux de la maladie.

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