Syndrome d’insensibilité partielle aux androgènes

Au cours des 2 à 3 premiers mois de la grossesse, tous les bébés ont les mêmes organes génitaux. Au fur et à mesure qu’un bébé grandit dans l’utérus, les organes génitaux masculins ou féminins se développent en fonction de la paire de chromosomes sexuels que le bébé possède des parents (XY pour homme, XX pour femme). Cela dépend aussi des niveaux d’androgènes. Chez un bébé avec des chromosomes XY, des niveaux élevés d’androgènes sont produits dans les testicules. Ce bébé développera des organes génitaux masculins. Chez un bébé avec des chromosomes XX, il n’y a pas de testicules et les niveaux d’androgènes sont très bas. Ce bébé développera des organes génitaux féminins.

Dans le PAIS, il y a un changement dans le gène du chromosome X qui aide le corps à reconnaître et à utiliser correctement les hormones mâles. Cela entraîne des problèmes de développement des organes sexuels masculins. À la naissance, le bébé peut avoir des organes génitaux externes ambigus. Cela signifie qu’ils ne ressemblent généralement ni à un homme ni à une femme.

Le syndrome est transmis génétiquement (hérédité récessive liée à l’X). Les personnes ayant deux chromosomes X ne sont pas affectées si une seule copie du chromosome X porte la mutation génétique. Les hommes qui héritent du gène de leur mère auront la maladie. Il y a 50 % de chances qu’un enfant mâle d’une mère porteuse du gène soit affecté. Chaque enfant de sexe féminin a 50% de chance d’être porteur du gène. Les antécédents familiaux sont importants pour déterminer les facteurs de risque du PAIS.

Les personnes atteintes de PAIS peuvent avoir des caractéristiques physiques à la fois masculines et féminines. Ceux-ci peuvent inclure :

• L’urètre étant sur la face inférieure du pénis, un petit pénis, un petit scrotum (avec une ligne au milieu ou incomplètement fermée) ou des testicules non descendus.
• Développement mammaire chez l’homme au moment de la puberté.
• Diminution des poils du corps et du visage, mais poils pubiens et aisselles normaux.
• Dysfonctionnement sexuel et infertilité.

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique.

Les tests peuvent inclure :

• Des tests sanguins pour vérifier les niveaux d’hormones mâles et femelles
• Tests génétiques tels que le caryotypage pour vérifier les chromosomes
• Nombre de spermatozoides
• Biopsie testiculaire
• Échographie pelvienne pour vérifier si les organes reproducteurs féminins sont présents

Les nourrissons atteints de PAIS peuvent se voir attribuer un sexe en fonction de l’étendue de l’ambiguïté génitale. Cependant, l’attribution du genre est une question complexe, et sa nécessité et le moment choisi doivent être soigneusement examinés. Le PAIS peut être pénible pour les parents et les familles. Alors qu’une chirurgie précoce peut mettre les parents à l’aise, l’enfant peut ne pas être satisfait de la décision à mesure qu’il grandit. De nombreux experts de la santé et défenseurs de l’intersexualité suggèrent d’attendre que l’enfant soit suffisamment âgé pour participer à la décision, à moins qu’une intervention chirurgicale ne soit nécessaire pour la santé du nourrisson. Les directives thérapeutiques évoluent encore.

Les traitements possibles pour le PAIS comprennent :

• La chirurgie peut être effectuée pour réduire les seins, réparer les testicules non descendus ou remodeler le pénis pour lui donner une apparence plus masculine. Ils peuvent également recevoir des androgènes pour aider les poils du visage à pousser et à approfondir la voix.
• Une intervention chirurgicale peut être pratiquée pour retirer les testicules et remodeler les organes génitaux pour donner une apparence plus féminine. L’œstrogène, une hormone féminine, est ensuite administrée pendant la puberté.

Il est essentiel que les enfants atteints de PAIS et leurs parents reçoivent les soins et le soutien d’une équipe de soins de santé composée de différents spécialistes ayant une expertise en médecine du genre.

Les androgènes sont les plus importants au début du développement dans l’utérus. Les personnes atteintes de PAIS peuvent avoir une durée de vie normale et être en parfaite santé, mais elles peuvent avoir des difficultés à concevoir un enfant.

Appelez votre prestataire si vous, votre fils ou un membre masculin de la famille souffrez d’infertilité ou d’un développement incomplet des organes génitaux masculins. Des tests génétiques et des conseils sont recommandés en cas de suspicion de PAIS.

Un test prénatal est disponible. Les personnes ayant des antécédents familiaux de PAIS devraient envisager un conseil génétique.

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