Galactosémie

La galactosémie est une maladie héréditaire. Cela signifie qu’il est transmis par les familles. Si les deux parents sont porteurs d’une copie non fonctionnelle du gène qui peut causer la galactosémie, chacun de leurs enfants a 25 % (1 sur 4) de chances d’en être affecté.

Il existe 3 formes de la maladie :

• Déficit en galactose-1 phosphate uridyl transférase (GALT) : galactosémie classique, la forme la plus fréquente et la plus sévère
• Déficit en galactose kinase (GALK)
• Carence en galactose-6-phosphate épimérase (GALE)

Les personnes atteintes de galactosémie sont incapables de décomposer complètement le galactose de sucre simple. Le galactose constitue la moitié du lactose, le sucre présent dans le lait.

Si un nourrisson atteint de galactosémie reçoit du lait, des substances à base de galactose s’accumulent dans le système du nourrisson. Ces substances endommagent le foie, le cerveau, les reins et les yeux.

Les personnes atteintes de galactosémie ne peuvent tolérer aucune forme de lait (humain ou animal). Ils doivent faire attention à manger d’autres aliments contenant du galactose.

Les nourrissons atteints de galactosémie peuvent présenter des symptômes au cours des premiers jours de leur vie s’ils mangent du lait maternisé ou du lait maternel contenant du lactose. Les symptômes peuvent être dus à une grave infection du sang par la bactérie E. coli.

Les symptômes de la galactosémie sont :

• Convulsions
• Irritabilité
• Léthargie
• Mauvaise alimentation – bébé refuse de manger du lait maternisé contenant du lait
• Mauvaise prise de poids
• Peau jaune et blanc des yeux (jaunisse)
• Vomissement

Les tests pour vérifier la galactosémie comprennent :

• Hémoculture pour une infection bactérienne (Septicémie à E coli)
• Activité enzymatique dans les globules rouges
• Cétones dans l’urine
• Diagnostic prénatal par dosage direct de l’enzyme galactose-1-phosphate uridyl transférase
• « Substances réductrices » dans l’urine du nourrisson, et une glycémie normale ou faible pendant que le nourrisson est nourri avec du lait maternel ou une préparation contenant du lactose

Les tests de dépistage néonatal dans de nombreux États vérifient la galactosémie.

Les résultats des tests peuvent montrer :

• Acides aminés dans l’urine ou le plasma sanguin
• Foie hypertrophié
• Fluide dans l’abdomen
• Hypoglycémie

Les personnes atteintes de cette maladie doivent éviter tout le lait, les produits qui contiennent du lait (y compris le lait en poudre) et les autres aliments qui contiennent du galactose, à vie. Lisez les étiquettes des produits pour vous assurer que vous ou votre enfant atteint de la maladie ne mangez pas d’aliments contenant du galactose.

Les nourrissons peuvent être nourris :

• Formule de soja
• Une autre formule sans lactose
• Formule à base de viande ou Nutramigen (une formule d’hydrolysat de protéines)

Des suppléments de calcium sont recommandés.

Les personnes diagnostiquées tôt et qui évitent strictement les produits laitiers peuvent mener une vie relativement normale. Cependant, une déficience mentale légère peut se développer, même chez les personnes qui évitent le galactose.

Ces complications peuvent se développer :

• Cataractes
• Cirrhose du foie
• Développement de la parole retardé
• Périodes menstruelles irrégulières, fonction réduite des ovaires entraînant une insuffisance ovarienne et l’infertilité
• Maladie mentale
• Infection grave par des bactéries (Septicémie à E coli)
• Tremblements (tremblements) et fonctions motrices incontrôlables
• Décès (s’il y a du galactose dans l’alimentation)

Appelez votre fournisseur de soins de santé si :

• Votre bébé présente des symptômes de galactosémie
• Vous avez des antécédents familiaux de galactosémie et envisagez d’avoir des enfants

Il est utile de connaître votre histoire familiale. Si vous avez des antécédents familiaux de galactosémie et que vous souhaitez avoir des enfants, le conseil génétique vous aidera à prendre des décisions concernant la grossesse et les tests prénatals. Une fois le diagnostic de galactosémie posé, un conseil génétique est recommandé pour les autres membres de la famille.

De nombreux États dépistent tous les nouveau-nés pour la galactosémie. Si le test néonatal révèle une possible galactosémie, ils doivent cesser immédiatement de donner leurs produits laitiers pour nourrissons et demander à leur fournisseur de faire des analyses de sang qui peuvent être effectuées pour confirmer un diagnostic de galactosémie.

Berry GT. Galactosémie classique et galactosémie variante clinique. 4 février 2000 [Updated 2017 Mar 9]. Dans : Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2019. PMID : 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Troubles héréditaires du tubule rénal. Dans : Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, éd. Le rein du Brenner et du recteur. 10e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap. 45.

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosemia: diagnostic, gestion et résultats à long terme. Pédiatrie et santé de l’enfant. 2015 : 25(3) ;113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Erreurs innées du métabolisme et du système nerveux. Dans : Daroff RB, Jankovic J, Mazzotta JC, Pomeroy SL. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap 91.

Kishnani PS, Chen YT. Défauts du métabolisme des glucides. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chap 105.

Maitra A. Maladies de la petite enfance et de l’enfance. Dans : Kumar V, Abbas AK, Aster JC, éd. Robbins et Cotran Base pathologique de la maladie. 9e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2015 : chapitre 10.