Test sanguin galactose-1-phosphate uridyltransférase

Un échantillon de sang est nécessaire.

Lorsque l’aiguille est insérée pour prélever du sang, certains nourrissons ressentent une douleur modérée. D’autres ne ressentent qu’une piqûre ou un picotement. Par la suite, il peut y avoir de légères ecchymoses. Cela s’en va bientôt.

Il s’agit d’un test de dépistage de la galactosémie.

Dans les régimes alimentaires normaux, la majeure partie du galactose provient de la dégradation (métabolisme) du lactose, qui se trouve dans le lait et les produits laitiers. Un nouveau-né sur 65 000 manque d’une substance (enzyme) appelée GALT. Sans cette substance, le corps ne peut pas décomposer le galactose et la substance s’accumule dans le sang. L’utilisation continue de produits laitiers peut entraîner :

• Opacification du cristallin de l’œil (cataractes)
• Cicatrisation du foie (cirrhose)
• Retard de croissance
• Couleur jaune de la peau ou des yeux (jaunisse)
• L’élargissement du foie
• Déficience intellectuelle

Cela peut être une maladie grave si elle n’est pas traitée.

Chaque État des États-Unis exige des tests de dépistage chez les nouveau-nés pour vérifier ce trouble.

La plage normale est de 18,5 à 28,5 U/g Hb (unités par gramme d’hémoglobine).

Les plages de valeurs normales peuvent varier légèrement d’un laboratoire à l’autre. Certains laboratoires utilisent des mesures différentes ou peuvent tester différents échantillons. Discutez avec votre médecin de la signification de vos résultats de test spécifiques.

Un résultat anormal suggère une galactosémie. D’autres tests doivent être effectués pour confirmer le diagnostic.

Si votre enfant souffre de galactosémie, un spécialiste en génétique doit être consulté rapidement. L’enfant doit être mis au régime sans lait tout de suite. Cela signifie pas de lait maternel et pas de lait animal. Le lait de soja et les préparations pour nourrissons à base de soja sont généralement utilisés comme substituts.

Ce test est très sensible, il ne manque donc pas beaucoup de nourrissons atteints de galactosémie. Mais des faux positifs peuvent se produire. Si votre enfant a un résultat de dépistage anormal, des tests de suivi doivent être effectués pour confirmer le résultat.

Il y a peu de risques à prélever du sang sur un nourrisson. Les veines et les artères varient en taille d’un nourrisson à l’autre et d’un côté du corps à l’autre. L’obtention d’un échantillon de sang de certains nourrissons peut être plus difficile que d’autres.

Les autres risques associés à la prise de sang sont légers, mais peuvent inclure :

• Saignement excessif
• Multiples ponctions pour localiser les veines
• évanouissement ou sensation d’étourdissement
• Hématome (sang s’accumulant sous la peau, provoquant des ecchymoses)
• Infection (un léger risque à chaque fois que la peau est cassée)

Chernecky CC, Berger BJ. Galactose-1-phosphate – sang. Dans : Chernecky CC, Berger BJ, éd. Tests de laboratoire et procédures de diagnostic. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier Saunders ; 2013 : 550.

Patterson MC. Maladies associées à des anomalies primaires du métabolisme des glucides. Dans : Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Neurologie pédiatrique de Swaiman. 6e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2017 : chap. 39.