Comment le test est effectué
Votre fournisseur de soins de santé utilise une échographie abdominale (et non vaginale) pour mesurer le pli nucal. Tous les bébés à naître ont du liquide à l’arrière du cou. Chez un bébé atteint du syndrome de Down ou d’autres troubles génétiques, il y a plus de liquide que la normale. Cela rend l’espace plus épais.
Une prise de sang de la mère est également effectuée. Ensemble, ces deux tests diront si le bébé pourrait être atteint du syndrome de Down ou d’une autre maladie génétique.
Comment se préparer pour le test
Avoir une vessie pleine donnera la meilleure image échographique. On peut vous demander de boire 2 à 3 verres de liquide une heure avant le test. NE PAS uriner avant votre échographie.
Comment le test se sentira
Vous pouvez ressentir un certain inconfort à cause de la pression sur votre vessie pendant l’échographie. Le gel utilisé pendant le test peut être légèrement froid et humide. Vous ne sentirez pas les ondes ultrasonores.
Pourquoi le test est effectué
Votre fournisseur peut conseiller ce test pour dépister votre bébé pour le syndrome de Down. De nombreuses femmes enceintes décident de subir ce test.
La clarté nucale se fait généralement entre la 11e et la 14e semaine de grossesse. Elle peut être effectuée plus tôt pendant la grossesse que l’amniocentèse. Ceci est un autre test qui vérifie les malformations congénitales.
Résultats normaux
Une quantité normale de liquide dans la nuque pendant l’échographie signifie qu’il est très peu probable que votre bébé soit atteint du syndrome de Down ou d’une autre maladie génétique.
La mesure de la clarté nucale augmente avec l’âge gestationnel. C’est la période entre la conception et la naissance. Plus la mesure est élevée par rapport aux bébés du même âge gestationnel, plus le risque est élevé pour certains troubles génétiques.
Les mesures ci-dessous sont considérées comme à faible risque de troubles génétiques :
- A 11 semaines — jusqu’à 2 mm
- A 13 semaines, 6 jours — jusqu’à 2,8 mm
Que signifient les résultats anormaux
Plus de liquide que la normale dans la nuque signifie qu’il y a un risque plus élevé de syndrome de Down, de trisomie 18, de trisomie 13, de syndrome de Turner ou de maladie cardiaque congénitale. Mais cela ne dit pas avec certitude que le bébé est atteint du syndrome de Down ou d’une autre maladie génétique.
Si le résultat est anormal, d’autres tests peuvent être effectués. La plupart du temps, l’autre test effectué est l’amniocentèse.
Des risques
Les ultrasons ne présentent aucun risque connu.
Les références
Driscoll DA, Simpson JL. Dépistage et diagnostic génétique. Dans : Landon MB, Galan HL, Jauniaux ERM, et al, éd. Obstétrique de Gabbe : grossesses normales et à problèmes. 8e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2021 : chap 10.
Walsh JM, D’Alton ME. La clarté nucale. Dans : Copel JA, D’Alton ME, Feltovich H, et al, eds. Imagerie obstétricale : diagnostic et soins fœtaux. 2e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 45.