syndrome de Noonan

Le syndrome de Noonan est lié à des défauts de plusieurs gènes. En général, certaines protéines impliquées dans la croissance et le développement deviennent hyperactives à la suite de ces modifications génétiques.

Le syndrome de Noonan est une maladie autosomique dominante. Cela signifie qu’un seul parent doit transmettre le gène non fonctionnel pour que l’enfant soit atteint du syndrome. Cependant, certains cas peuvent ne pas être hérités.

Les symptômes incluent :

• Puberté retardée
• Yeux penchés vers le bas ou écartés
• Perte auditive (varie)
• Oreilles basses ou de forme anormale
• Déficience intellectuelle légère (seulement dans environ 25 % des cas)
• Paupières tombantes (ptosis)
• Petite taille
• Petit pénis
• Testicules non descendus
• Forme de poitrine inhabituelle (le plus souvent une poitrine enfoncée appelée pectus excavatum)
• Col palmé et d’apparence courte

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Cela peut montrer des signes de problèmes cardiaques que le nourrisson avait depuis la naissance. Ceux-ci peuvent inclure une sténose pulmonaire et une communication interauriculaire.

Les tests dépendent des symptômes, mais peuvent inclure :

• La numération plaquettaire
• Test du facteur de coagulation sanguine
• ECG, radiographie pulmonaire ou échocardiographie
• Tests d’audition
• Taux d’hormone de croissance

Les tests génétiques peuvent aider à diagnostiquer ce syndrome.

Il n’y a pas de traitement spécifique. Votre fournisseur vous proposera un traitement pour soulager ou gérer les symptômes. L’hormone de croissance a été utilisée avec succès pour traiter la petite taille chez certaines personnes atteintes du syndrome de Noonan.

Les complications peuvent inclure :

• Saignements anormaux ou ecchymoses
• Accumulation de liquide dans les tissus du corps (lymphœdème, hygroma kystique)
• Retard de croissance chez les nourrissons
• Leucémie et autres cancers
• Faible estime de soi
• Infertilité chez les hommes si les deux testicules ne sont pas descendus
• Problèmes avec la structure du cœur
• Faible hauteur
• Problèmes sociaux dus à des symptômes physiques

Cette condition peut être trouvée lors des premiers examens du nourrisson. Un généticien est souvent nécessaire pour diagnostiquer le syndrome de Noonan.

Les couples ayant des antécédents familiaux de syndrome de Noonan peuvent envisager un conseil génétique avant d’avoir des enfants.

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Croissance normale et aberrante chez les enfants. Dans : Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, éd. Manuel d’endocrinologie Williams. 14e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Troubles génétiques et troubles dysmorphiques. Dans : Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, éd. Atlas de diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 1.

Mitchell AL. Anomalies congénitales. Dans : Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, éd. Médecine néonatale et périnatale de Fanaroff et Martin. 11e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 30.