Syndrome d’Apert

Le syndrome d’Apert peut être transmis à travers les familles (héréditaire) en tant que trait autosomique dominant. Cela signifie qu’un seul parent doit transmettre le gène défectueux pour qu’un enfant soit atteint de la maladie.

Certains cas peuvent survenir sans antécédents familiaux connus.

Le syndrome d’Apert est causé par l’un des deux changements FGFR2 gène. Ce défaut génétique provoque la fermeture trop précoce de certaines des sutures osseuses du crâne. Cette condition est appelée craniosténose.

Les symptômes incluent :

• Fermeture précoce des sutures entre les os du crâne, notée par la formation de crêtes le long des sutures (craniosynostose)
• Infections fréquentes de l’oreille
• Fusion ou sangle sévère des 2e, 3e et 4e doigts, souvent appelées « mains mitaines »
• Perte auditive
• Point mou large ou à fermeture tardive sur le crâne d’un bébé
• Développement intellectuel possible et lent (varie d’une personne à l’autre)
• Yeux proéminents ou exorbités
• Sous-développement sévère de la face médiane
• Anomalies squelettiques (membres)
• Faible hauteur
• Sangle ou fusion des orteils

Plusieurs autres syndromes peuvent conduire à une apparence similaire du visage et de la tête, mais n’incluent pas les caractéristiques sévères des mains et des pieds du syndrome d’Apert. Ces syndromes similaires comprennent :

• Syndrome de Carpenter (kleeblattschadel, déformation du crâne en trèfle)
• Maladie de Crouzon (dysostose craniofaciale)
• syndrome de Pfeiffer
• Syndrome de Saethre-Chotzen

Le fournisseur de soins de santé effectuera un examen physique. Des radiographies des mains, des pieds et du crâne seront effectuées. Des tests auditifs doivent toujours être effectués.

Les tests génétiques peuvent confirmer le diagnostic de syndrome d’Apert.

Le traitement consiste en une intervention chirurgicale pour corriger la croissance osseuse anormale du crâne, ainsi que pour la fusion des doigts et des orteils. Les enfants atteints de ce trouble doivent être examinés par une équipe de chirurgie craniofaciale spécialisée dans un centre médical pour enfants.

Un audioprothésiste doit être consulté en cas de problèmes auditifs.

Appelez votre fournisseur de soins si vous avez des antécédents familiaux de syndrome d’Apert ou si vous remarquez que le crâne de votre bébé ne se développe pas normalement.

Le conseil génétique peut être utile si vous avez des antécédents familiaux de ce trouble et envisagez de devenir enceinte. Votre prestataire peut tester votre bébé pour cette maladie pendant la grossesse.

le juge Goldstein, le juge Losee. Chirurgie plastique pédiatrique. Dans : Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, éd. Atlas de diagnostic physique pédiatrique de Zitelli et Davis. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chap. 23.

Kinsman SL, Johnston MV. Anomalies congénitales du système nerveux central. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 609.

Mauck BM, Jobe MT. Anomalies congénitales de la main. Dans : Azar FM, Beaty JH, Canale ST, éd. Orthopédie opératoire de Campbell. 13e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2017 : chap 79.

Robin NH, Falk MJ, Haldeman-Englert CR. Syndromes de craniosynostose liés au FGFR. GeneReviews. 2011 :11. PMID : 20301628 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301628. Mis à jour le 7 juin 2011. Consulté le 31 juillet 2019.