Anémie de Fanconi

L’anémie de Fanconi est due à un gène anormal qui endommage les cellules, ce qui les empêche de réparer l’ADN endommagé.

Pour hériter de l’anémie de Fanconi, une personne doit obtenir une copie du gène anormal de chaque parent.

La condition est le plus souvent diagnostiquée chez les enfants entre 3 et 14 ans.

Les personnes atteintes d’anémie de Fanconi ont un nombre inférieur à la normale de globules blancs, de globules rouges et de plaquettes (cellules qui aident à la coagulation du sang).

Un nombre insuffisant de globules blancs peut entraîner des infections. Un manque de globules rouges peut entraîner de la fatigue (anémie).

Une quantité de plaquettes inférieure à la normale peut entraîner des saignements excessifs.

La plupart des personnes atteintes d’anémie de Fanconi présentent certains de ces symptômes :

• Cœur, poumons et tube digestif anormaux
• Les problèmes osseux (en particulier les hanches, la colonne vertébrale ou les côtes) peuvent provoquer une colonne vertébrale incurvée (scoliose)
• Changements dans la couleur de la peau, tels que les zones sombres de la peau, appelées taches café au lait, et le vitiligo
• Surdité due à des oreilles anormales
• Problèmes des yeux ou des paupières
• Reins qui ne se sont pas formés correctement
• Problèmes avec les bras et les mains, tels que pouces manquants, en surnombre ou difformes, problèmes des mains et de l’os de l’avant-bras et os petit ou manquant dans l’avant-bras
• Faible hauteur
• Petite tête
• Petits testicules et changements génitaux

Autres symptômes possibles :

• Retard de croissance
• Trouble d’apprentissage
• Faible poids de naissance
• Déficience intellectuelle

Les tests courants pour l’anémie de Fanconi comprennent :

• Biopsie de la moelle osseuse
• Formule sanguine complète (FSC)
• Tests de développement
• Médicaments ajoutés à un échantillon de sang pour vérifier les dommages aux chromosomes
• Radiographie des mains et autres examens d’imagerie (scanner, IRM)
• Test auditif
• Typage tissulaire HLA (pour trouver des donneurs de moelle osseuse correspondants)
• Échographie des reins

Les femmes enceintes peuvent subir une amniocentèse ou un prélèvement de villosités choriales pour diagnostiquer la maladie chez leur enfant à naître.

Les personnes présentant des modifications légères à modérées des cellules sanguines qui n’ont pas besoin de transfusion peuvent n’avoir besoin que d’examens de santé réguliers et de contrôles de la formule sanguine. Le fournisseur de soins de santé surveillera de près la personne pour d’autres cancers. Ceux-ci peuvent inclure la leucémie ou les cancers de la tête, du cou ou du système urinaire.

Les médicaments appelés facteurs de croissance (tels que l’érythropoïétine, le G-CSF et le GM-CSF) peuvent améliorer la numération globulaire pendant une courte période.

Une greffe de moelle osseuse peut guérir les problèmes de numération globulaire de l’anémie de Fanconi. (Le meilleur donneur de moelle osseuse est un frère ou une sœur dont le type de tissu correspond à celui de la personne atteinte d’anémie de Fanconi.)

Les personnes qui ont subi avec succès une greffe de moelle osseuse ont encore besoin de contrôles réguliers en raison du risque de cancers supplémentaires.

L’hormonothérapie associée à de faibles doses de stéroïdes (comme l’hydrocortisone ou la prednisone) est prescrite à ceux qui n’ont pas de donneur de moelle osseuse. La plupart des gens répondent à l’hormonothérapie. Mais toutes les personnes atteintes du trouble s’aggraveront rapidement lorsque les médicaments seront arrêtés. Dans la plupart des cas, ces médicaments finissent par cesser de fonctionner.

Les traitements supplémentaires peuvent inclure :

• Antibiotiques (éventuellement administrés par voie veineuse) pour traiter les infections
• Transfusions sanguines pour traiter les symptômes dus à une faible numération globulaire
• Vaccin contre le virus du papillome humain

La plupart des personnes atteintes de cette maladie consultent régulièrement un médecin spécialisé dans le traitement de :

• Troubles sanguins (hématologue)
• Maladies liées aux glandes (endocrinologue)
• Maladies des yeux (ophtalmologiste)
• Maladies osseuses (orthopédiste)
• Maladie rénale (néphrologue)
• Maladies liées aux organes reproducteurs féminins et aux seins (gynécologue)

Les taux de survie varient d’une personne à l’autre. Les perspectives sont médiocres chez ceux dont la numération globulaire est faible. Des traitements nouveaux et améliorés, tels que les greffes de moelle osseuse, ont probablement amélioré la survie.

Les personnes atteintes d’anémie de Fanconi sont plus susceptibles de développer plusieurs types de troubles sanguins et de cancers. Ceux-ci peuvent inclure la leucémie, le syndrome myélodysplasique et le cancer de la tête, du cou ou du système urinaire.

Les femmes atteintes d’anémie de Fanconi qui tombent enceintes doivent être surveillées attentivement par un spécialiste. Ces femmes ont souvent besoin de transfusions tout au long de la grossesse.

Les hommes atteints d’anémie de Fanconi ont une fertilité réduite.

Les complications de l’anémie de Fanconi peuvent inclure :

• Insuffisance de la moelle osseuse
• Leucémie
• Cancers du foie (à la fois bénins et malins)

Les familles ayant des antécédents de cette maladie peuvent avoir un conseil génétique pour mieux comprendre leur risque.

La vaccination peut réduire certaines complications, notamment la pneumonie à pneumocoques, l’hépatite et les infections à la varicelle.

Les personnes atteintes d’anémie de Fanconi doivent éviter les substances cancérigènes (cancérigènes) et subir des examens réguliers pour dépister le cancer.

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