Céroïdes lipofuscinoses neuronales (NCL)

NCL implique l’accumulation d’un matériau anormal appelé lipofuscine dans le cerveau. On pense que la NCL est causée par des problèmes de capacité du cerveau à éliminer et à recycler les protéines.

Les lipofuscinoses sont héritées sous forme de caractères autosomiques récessifs. Cela signifie que chaque parent transmet une copie non fonctionnelle du gène pour que l’enfant développe la maladie.

Un seul sous-type adulte de NCL est hérité comme trait autosomique dominant.

Les symptômes de la NCL comprennent :

• Augmentation anormale du tonus musculaire ou des spasmes
• Cécité ou problèmes de vision
• Démence
• Manque de coordination musculaire
• Déficience intellectuelle
• Trouble du mouvement
• Perte de la parole
• Saisies
• Marche instable

Le trouble peut être observé à la naissance, mais il est généralement diagnostiqué beaucoup plus tard dans l’enfance.

Les tests comprennent :

• Autofluorescence (une technique légère)
• EEG (mesure l’activité électrique dans le cerveau)
• Microscopie électronique d’une biopsie cutanée
• Électrorétinogramme (un test de la vue)
• Test génétique
• IRM ou tomodensitométrie du cerveau
• Biopsie tissulaire

Il n’y a pas de remède pour les troubles NCL. Le traitement dépend du type de NCL et de l’étendue des symptômes. Votre fournisseur de soins de santé peut vous prescrire des relaxants musculaires pour contrôler l’irritabilité et les troubles du sommeil. Des médicaments peuvent également être prescrits pour contrôler les crises et l’anxiété. Une personne atteinte de NCL peut avoir besoin d’une assistance et de soins à vie.

Plus la personne est jeune au moment de l’apparition de la maladie, plus le risque d’invalidité et de décès prématuré est grand. Ceux qui développent la maladie tôt peuvent avoir des problèmes de vision qui évoluent vers la cécité et des problèmes de fonction mentale qui s’aggravent. Si la maladie débute au cours de la première année de vie, la mort à l’âge de 10 ans est probable.

Si la maladie survient à l’âge adulte, les symptômes seront plus légers, sans perte de vision et avec une espérance de vie normale.

Ces complications peuvent survenir :

• Déficience visuelle ou cécité (avec les formes précoces de la maladie)
• Déficience mentale, allant de graves retards de développement à la naissance à la démence plus tard dans la vie
• Muscles rigides (en raison de graves problèmes avec les nerfs qui contrôlent le tonus musculaire)

La personne peut devenir totalement dépendante des autres pour l’aider dans ses activités quotidiennes.

Appelez votre prestataire si votre enfant présente des symptômes de cécité ou de déficience intellectuelle.

Un conseil génétique est recommandé si votre famille a des antécédents connus de NCL. Des tests prénataux, ou un test appelé diagnostic génétique préimplantatoire (DPI), peuvent être disponibles, selon le type de maladie spécifique. Dans le DPI, un embryon est testé pour les anomalies avant d’être implanté dans l’utérus de la femme.

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