Neurofibromatose-1

La NF1 est une maladie héréditaire. Si l’un des parents est atteint de la NF1, chacun de ses enfants a 50 % de chances d’être atteint de la maladie.

La NF1 apparaît également dans les familles sans antécédents de la maladie. Dans ces cas, elle est causée par une nouvelle modification génétique (mutation) dans le sperme ou l’ovule. La NF1 est causée par des problèmes avec un gène d’une protéine appelée neurofibromine.

La NF provoque une croissance incontrôlable des tissus le long des nerfs. Cette croissance peut exercer une pression sur les nerfs affectés.

Si les excroissances sont dans la peau, il peut y avoir des problèmes esthétiques. Si les excroissances se trouvent dans d’autres nerfs ou parties du corps, elles peuvent provoquer des douleurs, des lésions nerveuses graves et une perte de fonction dans la zone touchée par le nerf. Des problèmes de sensation ou de mouvement peuvent survenir, selon les nerfs touchés.

La condition peut être très différente d’une personne à l’autre, même parmi les personnes de la même famille qui ont le même gène NF1 modifié.

Les taches de « café au lait » (café au lait) sont le symptôme caractéristique de la NF. De nombreuses personnes en bonne santé ont une ou deux petites taches de café au lait. Cependant, les adultes qui ont six taches ou plus de plus de 1,5 cm de diamètre (0,5 cm chez les enfants) pourraient avoir la NF. Chez certaines personnes atteintes de la maladie, ces taches peuvent être le seul symptôme.

D’autres symptômes peuvent inclure :

• Tumeurs de l’œil, telles que le gliome optique
• Saisies
• Taches de rousseur aux aisselles ou à l’aine
• Grosses tumeurs molles appelées neurofibromes plexiformes, qui peuvent avoir une couleur foncée et se propager sous la surface de la peau
• Douleur (provenant des nerfs touchés)
• Petites tumeurs caoutchouteuses de la peau appelées neurofibromes nodulaires

Un fournisseur de soins de santé qui traite la NF1 diagnostiquera cette condition. Le prestataire peut être un :

• Dermatologue
• Pédiatre du développement
• Généticien
• Neurologue

Le diagnostic sera très probablement posé sur la base des symptômes et des signes uniques de la NF.

Les signes comprennent :

• Taches colorées en relief (nodules de Lisch) sur la partie colorée (iris) de l’œil
• Inclinaison du bas de la jambe pendant la petite enfance pouvant entraîner des fractures
• Taches de rousseur aux aisselles, à l’aine ou sous la poitrine chez les femmes
• Grosses tumeurs sous la peau (neurofibromes plexiformes), qui peuvent affecter l’apparence et exercer une pression sur les nerfs ou les organes voisins
• De nombreuses tumeurs molles sur la peau ou plus profondément dans le corps
• Troubles cognitifs légers, trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH), troubles de l’apprentissage

Les tests peuvent inclure :

• Examen de la vue par un ophtalmologiste familiarisé avec la NF1
• Tests génétiques pour trouver un changement (mutation) dans le gène de la neurofibromine
• IRM du cerveau ou d’autres sites touchés
• Autres tests de complications

Il n’y a pas de traitement spécifique pour la NF. Les tumeurs qui causent de la douleur ou une perte de fonction peuvent être enlevées. Les tumeurs qui se sont développées rapidement doivent être retirées rapidement car elles peuvent devenir cancéreuses (malignes). Le médicament selumetinib (Koselugo) a récemment été approuvé pour une utilisation chez les enfants atteints de tumeurs graves.

Certains enfants souffrant de troubles d’apprentissage peuvent avoir besoin d’une scolarité spéciale.

S’il n’y a pas de complications, l’espérance de vie des personnes atteintes de NF est presque normale. Avec une bonne éducation, les personnes atteintes de NF peuvent mener une vie normale.

Bien que la déficience mentale soit généralement légère, la NF1 est une cause connue de trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité. Les troubles d’apprentissage sont un problème courant.

Certaines personnes sont traitées différemment parce qu’elles ont des centaines de tumeurs sur leur peau.

Les personnes atteintes de NF ont un risque accru de développer des tumeurs graves. Dans de rares cas, ceux-ci peuvent raccourcir la durée de vie d’une personne.

Les complications peuvent inclure :

• Trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH)
• Cécité causée par une tumeur du nerf optique (gliome optique)
• Briser les os des jambes qui ne guérissent pas bien
• Tumeurs cancéreuses
• Perte de fonction des nerfs sur lesquels un neurofibrome a mis la pression sur le long terme
• Hypertension artérielle due à un phéochromocytome ou à une sténose de l’artère rénale
• Repousse des tumeurs NF
• Scoliose ou courbure de la colonne vertébrale
• Tumeurs du visage, de la peau et d’autres zones exposées

Appelez votre fournisseur si :

• Vous remarquez des taches de couleur café au lait sur la peau de votre enfant ou tout autre symptôme de cette maladie.
• Vous avez des antécédents familiaux de NF et envisagez d’avoir des enfants, ou vous souhaitez faire examiner votre enfant.

Le conseil génétique est recommandé pour toute personne ayant des antécédents familiaux de NF.

Un contrôle annuel doit être effectué pour :

• Les yeux
• La peau
• Retour
• Système nerveux
• Surveillance de la pression artérielle

Friedman JM. Neurofibromatose 1. GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA) : Université de Washington, Seattle ; 1993-2020. 2 octobre 1998 [Updated 2019 Jun 6]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Député islamique, Roach ES. Syndromes neurocutanés. Dans : Daroff RB, Jankovic J, Mazzotta JC, Pomeroy SL, éd. La neurologie de Bradley en pratique clinique. 7e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2016 : chap 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Syndromes neurocutanés. Dans : Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, éd. Manuel Nelson de pédiatrie. 21e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2020 : chapitre 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatose et complexe de sclérose tubéreuse. Dans : Bologne JL, Schaffer JV, Cerroni L, éd. Dermatologie. 4e éd. Philadelphie, Pennsylvanie : Elsevier ; 2018 : chapitre 61.